为贯彻落实《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》精神，助力实现“癌症防治核心知识知晓率达到80%以上”的目标，中国抗癌协会依托《中国整合肿瘤诊治指南》（CACA指南），持续深化肿瘤防治科普体系建设。

　　在2026年全国肿瘤防治宣传周来临之际，正式发布《中国肿瘤患者管理核心科普知识（2026）》与《中国居民肿瘤防筛核心科普知识（2026）》两大专项科普读物，以标准化、高质量的内容基石，为面向全人群的肿瘤防治科普提供系统支撑。现摘取部分内容，供参阅使用。

　　1.病理诊断在肿瘤精准诊治中为何被称为“金标准”？

　　病理诊断被称为“金标准”，核心在于它是唯一直接针对“病变细胞本身”进行终极审判的手段。如果把CT、B超等影像学检查比作发现可疑“占位”的“侦察兵”，那么病理医生就是“法官”，通过显微镜亲眼观察细胞的长相（如核大深染、形态怪异等），实现“眼见为实”的判决。这份诊断不仅能明确肿瘤良恶性，更是制定精准治疗方案的决策依据：

　　定性分型：明确肿瘤的良恶性以及肿瘤“身份”（如腺癌或鳞癌）。

　　分级分期：评估癌细胞分化程度、侵犯深度、淋巴结转移，直接决定手术范围和预后判断。

　　分子导航：检测EGFR、ALK、HER2、PD-L1等靶点，筛选适合的靶向或免疫药物。

　　病理诊断受样本质量等影响并非绝对完美，极端情况下也有不准确的可能性，但它将诊疗决策从“影像学的概率推测”推进到了“细胞学的确凿证据”层面。

　　2.病理诊断的主要类型有哪些？

　　病理诊断通过从形态到分子的多维手段，构建了一套严密的证据链，主要包括以下五种类型：

　　第一，常规组织学检查（HE染色）——诊断的“基石”。通过显微镜观察手术或穿刺活检获取的组织切片，直接判别病变性质（炎症、良性或恶性肿瘤）及生长方式。

　　第二，细胞学检查——快速、微创的“侦察兵”。它通过采集脱落或抽吸的细胞（如甲状腺细针穿刺、乳头刮片、脑脊液、痰液、胸腹水、宫颈刮片等）进行筛查，具有创伤小、经济快捷的特点。

　　第三，术中冰冻病理检查——手术台上的“急会诊”。在手术进行中的30分钟内快速出具诊断，直接决定手术范围，例如判断肿瘤切缘是否干净。

　　第四，免疫组织化学检查——蛋白水平的“身份指纹”。利用抗原抗体反应，给细胞“贴上标签”，解决肿瘤来源不明的鉴别诊断及分子分型问题。

　　第五，分子病理检查——基因水平的“导航仪”。检测DNA/RNA层面的变异，是靶向治疗和免疫治疗的“准入证”。

　　3.病理诊断在肿瘤诊断中可以起到哪些作用？

　　病理诊断的作用贯穿诊疗全链条，绝非仅仅是“确认是不是癌”。其核心作用包括：

　　第一，确诊与鉴别：病理是唯一能给出最终结论的环节，通过特异性标志物精准“验明正身”，并可锁定肿瘤来源。

　　第二，指导精准治疗：这是其核心价值。通过检测靶点（如肺癌的EGFR、乳腺癌的HER2），找出癌细胞的“弱点”，为靶向和免疫治疗提供处方依据。

　　第三，评估恶性程度和预后：通过对癌细胞的分级（恶性程度）和病理分期（侵犯范围、淋巴结转移情况）进行精确评估，是判断复发风险、决定是否需要术后辅助治疗（如化疗）的最可靠依据。

　　第四，遗传风险评估：通过基因检测明确肿瘤是否有遗传倾向，为患者家属提供早期预警。

　　第五，多学科会诊的“定音锤”：在影像与临床意见不一时，病理医生作为“医生的医生”做出最终裁决。

　　4.活检标本取材时，会不会引起肿瘤扩散？

　　活检引起肿瘤扩散在理论上存在风险，但在现代规范化操作下，其概率极低（约0.01%-1%），且对患者长期生存无影响。

　　现代穿刺针采用“同轴套管”设计，针芯在取样后回缩至套管内再拔出，让癌细胞无机会外露种植；穿刺带出的癌细胞数量极少，远未达到形成转移灶的阈值，且绝大部分脱落的癌细胞会被人体免疫系统及时清除。因此，在规范操作下，因活检直接导致肿瘤扩散的情况非常罕见。

　　相比之下，拒绝活检带来的风险远大于此。没有病理诊断就无法明确分子分型和筛选靶向药物，延误诊治的代价远超穿刺本身。真正危险的不是那根精准导航的针，而是迟迟拿不到的病理报告。

　　5.病理诊断会不会出现误诊、漏诊？

　　病理诊断虽是“金标准”，但并非完美无缺，其准确性受标本质量、疾病复杂性等因素影响。总体而言，其诊断准确率稳定在90%以上，高水平中心可达95%-99%。

　　研究显示，真正的判读错误极少，超过三分之二的错误发生在标本送至病理科前，如标本标记错误、信息录入失误等。诊断环节本身的误判，多因标本取材不理想（如组织过小、坏死）或病变本身极为罕见、不典型所致。

　　病理科通过多重质控来防范风险：从标本接收、制片到发报告，全程标准化并双人核对；对复杂病例，开展多学科会诊（MDT）共同研判；鼓励患者申请院外专家会诊。因担心误诊而拒绝检查，风险远大于诊断本身。

　　6.组织病理技术中的石蜡包埋和HE染色在肿瘤诊断中起什么作用？

　　石蜡包埋是将柔软、含水的组织经过固定、脱水、浸蜡，变成坚硬、定型的蜡块。不仅能永久固定细胞形态，为后续切成3~5 微米厚的超薄切片提供基础；同一蜡块还可作为“档案库”，用于反复切片进行各种检测。HE染色使无色透明的组织通过苏木精（H）将细胞核染成蓝紫色，伊红（E）将细胞质染成粉红色，形成鲜明对比。正是这种“红蓝分明”的图像，让病理医生能直接观察细胞核的大小、形态、排列是否异常，从而做出“良性还是恶性”的核心判断。

　　二者是目前稳定性与成本效益最佳的组合，共同将人体病变组织转化为病理医生能在显微镜下判读的诊断依据，是所有精准病理诊断迈出的第一步，也是后续免疫组化、基因检测等高级检测得以实施的共同基础，二者缺一不可。

　　7.特殊染色技术如何帮助识别HE染色无法显示的肿瘤组织或细胞物质？

　　如果HE染色是病理诊断的“全景地图”，特殊染色就是针对特定目标的“显影剂”，是病理诊断中的一项重要辅助技术。它能通过特定化学反应，将HE染色下看不见或看不清的成分染成独特的颜色，从而提供关键诊断证据。其帮助体现在：一是显示组织结构，辅助肿瘤分期，例如通过弹力纤维染色清晰显示肺癌是否侵犯胸膜，直接影响TNM分期与治疗决策。二是标记特殊产物，明确肿瘤来源，例如用黏液染色来确认肿瘤是分泌黏液的腺癌，或用刚果红染色诊断伴随骨髓瘤的淀粉样变性。三是暴露隐蔽病原体，检测伴随感染，如用六胺银或抗酸染色显示真菌或结核杆菌。特染操作简便、成本低、特异性强，在判断组织架构破坏、鉴定特殊沉积物等方面仍是“金标准”方法之一。

　　8.免疫组化技术如何利用抗原抗体反应指导肿瘤靶向治疗？

　　免疫组化技术将抗原抗体结合的原理，转化为肿瘤细胞表面的“可视化靶点标签”，是直接指导靶向用药的核心工具。该技术将针对特定靶点的抗体滴加在肿瘤组织切片上，若肿瘤细胞表达该靶点蛋白，抗体就会与之结合，并通过显色反应形成肉眼可见的着色（通常为棕褐色）。着色程度反映了靶点蛋白的表达水平，并直接关联用药指征。

　　这是精准治疗的核心环节。例如，在乳腺癌中，HER2蛋白的免疫组化评分是决定是否使用曲妥珠单抗等靶向药物的关键依据。在非小细胞肺癌中，检测PD-L1蛋白的表达水平是筛选能否从免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗中获益的重要标准。因此，免疫组化报告是连接病理诊断与临床靶向/免疫治疗方案不可或缺的“决策桥梁”。

　　9.分子病理技术中的FISH和qPCR有何区别？在肿瘤诊断中如何应用？

　　FISH（荧光原位杂交）与qPCR（实时荧光定量PCR）是肿瘤分子诊断中两种原理互补的常用技术。FISH使用荧光标记的探针直接在细胞内定位基因，直观观察基因在染色体上的位置及数量变化（如融合、扩增等）。它是检测染色体结构异常的“金标准”，常用于确诊血液肿瘤（如白血病相关融合基因）、软组织肉瘤，以及确认乳腺癌和胃癌的HER2基因扩增。qPCR需先从样本中提取DNA，在PCR仪中对特定基因片段进行指数级扩增，并通过荧光信号实时定量。它高度灵敏、快速、经济，擅长检测已知的基因点突变（如EGFR、KRAS、BRAF等），是实体瘤（如肺癌、结直肠癌）热点突变筛查的首选方法。简言之，FISH解答“基因在哪儿、结构是否异常”，qPCR解答“基因序列的具体位点是否改变”。

　　10.液基制片技术和细胞蜡块在细胞病理检查中如何提高肿瘤细胞检出率？

　　液基制片技术将采集的细胞标本（如宫颈刷取物、胸腹水）放入保存液，去除血液、黏液等干扰成分，制成背景干净、细胞均匀平铺的薄层涂片。这消除了细胞重叠，使异常细胞的形态特征更清晰，极大降低了因标本质量差导致的漏诊。细胞蜡块技术是将液基制片剩余的细胞沉淀通过离心、凝聚，制成固态石蜡块，可以像组织标本一样被连续切片，进行免疫组化染色甚至基因检测，从而明确肿瘤的类型和来源。这使细胞学诊断从单纯的形态观察，升级为接近组织活检的精准诊断。两项技术相辅相成、协同工作，系统性地解决了传统细胞学涂片中肿瘤细胞“看不见、看不清、不够用”的三大难题，从而显著提高了标本满意率和阅片准确性。

　　11.免疫组化标记物假阳性或假阴性结果可能由哪些因素引起？如何避免？

　　免疫组化结果出错可能源于技术流程和判读环节。假阴性主因是目标抗原未能被有效检测。常见于组织固定过度或不当导致抗原被破坏、抗体活性丧失或浓度过低，以及抗原修复的温度、时间不足等。假阳性的本质是非特异性着色被误判为阳性信号。常见于内源性过氧化物酶（如红细胞中）未被充分阻断，或抗体浓度过高“粘附”在坏死区及组织边缘，以及判读时将非特异性着色误认为阳性。

　　病理科必须进行严格的质量控制，每一批染色都必须设置阳性对照（已知阳性的组织）和阴性对照，确保染色体系有效；全程标准化操作；最后由经验丰富的病理医生结合HE切片形态进行综合判读。

　　12.分子病理检测平台（如NGS、PCR）在肿瘤基因检测中如何选择？有何差异？

　　在肿瘤基因检测中，NGS（二代测序）与PCR是互补的两种主流技术，选择取决于临床要解决的具体问题，而非技术优劣。NGS优势在于高通量，能一次性检测数百个基因的突变、融合及未知变异。适用于初诊时的全面基因分型、耐药后寻找新机制以及遗传性肿瘤筛查。其局限在于成本高、周期较长（5~10 个工作日）。PCR优势是操作简单、成本较低、周期短，适用于已知热点突变的快速确认，dPCR（数字PCR）还具有高灵敏度优势，可用于液体活检（ctDNA）的疗效动态监测及耐药预警。PCR的主要局限是只能检测已知位点，有可能会漏检。临床上二者常互补使用：对于初诊患者可以使用多基因NGS和多基因联检PCR进行初筛“锁定目标”，对于PCR阴性的还可以使用NGS复检，对于耐药患者建议使用NGS检测，对于动态检测和极低丰度已知突变检测可以使用dPCR。

　　13.病理诊断报告包含哪些关键信息？如何结合临床信息解读？

　　一份完整的病理报告是包含多个关键模块的医疗文书。核心信息包括：患者与标本信息（身份、送检医生、标本来源及临床初步诊断）、大体描述（肉眼所见标本的形态）、病理诊断（病变性质、具体类型、分级分期、切缘状态等核心结论，以及免疫组化或分子检测结果）、附图与医师签名（标本大体和显微镜下图片，并有报告及审核医师的签名，确保其法律效力）。

　　解读报告时，需结合患者的 CT/MRI 影像、肿瘤标志物及病史进行综合研判。当病理结果与临床印象不符时，应主动与病理科沟通，而非简单定论。此外，报告仅反映取材时的疾病状态，若肿瘤进展或产生耐药，可能需要再次活检重新检测。

　　14.病理诊断如何通过分子标志物评估肿瘤患者预后？

　　病理诊断评估预后的本质，是将肿瘤细胞的基因或蛋白特征转化为量化的“复发风险数值”，直接反映肿瘤的恶性程度与侵袭性。其主要评估方式包括：

　　经典标志物判读：通过检测特定基因或蛋白（如乳腺癌21基因评分、Ki-67指数等）量化风险，帮助低危组豁免化疗，指导高危组强化治疗。

　　多基因模型分层：利用机器学习整合多个基因表达谱构建模型。例如肝细胞癌的5基因评分模型，其预测精度在某些研究中已超越传统临床分期。

　　分子残留病灶（MRD）预警：这是更前沿的动态监测方式。根治术后通过检测血液中的 ctDNA 突变，可比影像学提前数月预警微小残留病灶导致的复发风险。

　　AI整合提升精度：通过深度学习算法，将多组学数据与常规病理切片融合，挖掘肉眼无法识别的“预后指纹”。

　　15.特殊染色技术在肝脏、肾脏肿瘤诊断中有哪些不可或缺的应用？

　　在肝脏肿瘤诊断中，网织纤维染色是区分肝细胞癌（HCC）与良性病变（如肝腺瘤）的第一道防线。HCC会破坏组织的网状支架，导致纤维完整性丧失；而良性病变通常保留完整的网状结构。结合GPC-3等染色，联合检测的诊断敏感性可达92%。在肾脏肿瘤诊断中，Hale胶体铁染色是鉴别嫌色性肾癌与肾嗜酸细胞瘤不可替代的工具。前者呈现弥漫、强阳性的网状染色；而后者仅为局灶、弱阳性的点状着色。这种染色对肾嗜酸细胞瘤的诊断特异性高达100%。肝脏肿瘤看网织纤维断不断，肾脏肿瘤看胶体铁染色的分布规律。这是HE切片无法直接回答、免疫组化也难以完全替代的精准鉴别手段。

　　16.免疫组化技术中的免疫荧光法和免疫酶法有何不同？适用场景是什么？

　　免疫荧光法和免疫酶法是免疫组化技术中最常用的两种方法，核心区别在于信号显示与观察方式不同。免疫酶法是临床诊断的绝对主力。它通过酶促反应产生永久性的有色沉淀（如棕褐色），用普通光学显微镜观察，染色切片可长期保存、随时复查。其操作标准化，易于判读，适用于绝大多数肿瘤的鉴别诊断、分子分型和PD-L1表达检测，是指导靶向和免疫治疗的常规手段。免疫荧光法利用荧光素标记，在特定激发光下发射彩色荧光，需要在荧光显微镜下观察。其信号会随时间减弱，不易长期保存，但它有一个独特优势：能在同一张切片上标记5-7种标志物，清晰展示免疫微环境的空间分布。因此，它主要用于前沿科研（如肿瘤免疫微环境研究）和特定临床诊断（如肾穿刺活检诊断自身免疫病）。

　　17.细胞病理技术中的巴氏染色和液基制片在脱落细胞检查中起什么作用？

　　巴氏染色和液基制片是细胞学检查中原理不同、且协同配合的两项核心技术。巴氏染色是一种经典的染色方法，通过多色性染色使细胞核与胞浆呈现对比鲜明的红蓝色彩。这种效果能让核膜、核仁等细微结构清晰可见，是病理医生识别异常细胞的基础。它是各类脱落细胞标本（如宫颈、痰液、胸腹水）的通用染色方案，还可用于检测滴虫、真菌感染及评估激素水平。液基制片则是一种标本前处理技术。它将采集的细胞去除血液、黏液等杂质，放入保存液，制成一层薄而均匀、背景干净的细胞涂片。这解决了传统涂片细胞重叠、背景污浊的问题，提升了标本质量。目前临床上广泛应用的液基薄层细胞学检测（TCT），正是结合了二者的优势，从而显著提高了宫颈癌等疾病的筛查准确率。

　　18.靶向治疗和免疫治疗如何通过病理诊断中的分子检测实现精准指导？

　　靶向与免疫治疗的精准实施，完全依赖于病理诊断中的分子检测来筛选适用患者。对于靶向治疗，核心在于“锁定基因靶点”。分子检测旨在发现肿瘤特定的驱动基因突变，例如检测到肺癌的“EGFR突变”是使用对应靶向药的依据。检测的阳性结果是开具对应靶向药物处方及医保报销的必要前提。对于免疫治疗，关键在于“预测治疗应答”。免疫药物并非人人有效，需通过检测相关生物标志物来筛选潜在获益人群，主要包括：PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性（MSI）状态及肿瘤突变负荷（TMB）。因此，分子检测是连接肿瘤生物学特征与精准治疗方案的桥梁。现代高通量测序（NGS）可一次性全面评估多个靶点，而液体活检（ctDNA）则为无法获取组织的患者提供了有效的替代检测途径。

　　19.病理诊断中的“多平台整合”如何提高诊断准确性和全面性？

　　病理诊断中的“多平台整合”是指将基因组、蛋白质组、影像学、数字化切片及临床数据深度融合分析，从而显著提升诊断的准确性与全面性。其核心价值主要体现在：一是通过“交叉验证”降低误判。任何单一技术都存在局限，通过将高分辨率影像、基因测序报告与数字化病理切片等多维度数据相互比对与印证，能够有效减少误诊与漏诊。二是构建“全维度证据链”，使诊断从单一的显微镜观察，升级为“形态+蛋白+基因+影像”的综合研判；从回答“是不是癌”，升级为明确“是什么亚型、有哪些靶点、预后如何”的精准画像。此外，整合标准化的多维度数据，有助于打破医疗机构间的“信息孤岛”，使诊断依据更统一、可比较，从而推动病理诊断从经验推断走向基于多维证据的确证。

　　20.病理诊断中的“取材局限性”可能带来哪些诊断风险？如何弥补？

　　“取材局限性”是指样本因数量、部位、质量等因素，未能完整代表病变全貌导致诊断偏差。主要风险包括：漏诊（未取到典型病变组织出现“假阴性”结果）、检测受阻（样本量不足导致无法完成必要的基因检测）以及评估低估（因肿瘤内部异质性，单点取材可能遗漏更具侵袭性的成分导致病情评估不准）。

　　为降低这些风险，临床已形成系统应对策略：精准取材，在影像引导下对病灶进行多点、靶向穿刺，并配合术中快速现场评估（ROSE）确保样本有效；技术升级及补充检测，通过优化组织固定流程保证标本质量，必要时进行再活检或利用液体活检（ctDNA）作为补充；协作决策，依托多学科会诊（MDT），由临床、影像和病理医生共同制定最佳方案，最大程度确保诊断的准确性。

　　21.病理报告为什么不能立等可取？

　　常规病理检查（石蜡切片）是一个复杂、精细且必须严格按步骤进行的过程，目的是为了制备出能清晰显示细胞形态的切片，确保诊断的绝对准确。过程主要包括：标本固定（福尔马林浸泡6h以上，防止腐败并“锁住”细胞形态）、脱水透明（用酒精等试剂逐步置换组织中的水分，耗时约13-14h）、浸蜡包埋（将组织浸入并包裹在石蜡中，形成可切片的蜡块）、超薄切片与染色（将蜡块切成3-5 微米厚的薄片，再行HE染色）。完成上述制片流程需2-3天，之后病理医生还需在显微镜下细致阅片，做出诊断并撰写报告。因此，一份常规病理报告通常需要3-5个工作日。如遇疑难病例，需加做免疫组化或分子检测，耗时更长。这些时间是确保诊断质量的必要投入，无法大幅压缩。

　　22.病理报告与检验报告是一回事吗？

　　二者是性质、作用和意义完全不同的两种医疗文书。病理报告是诊断的“最终判决书”。通过对手术切除、穿刺或活检获取的人体组织或细胞进行制片、染色，在显微镜下直接观察，从而明确病变的性质、具体类型和分期。它是临床医生决定手术方案、选择治疗方法的最权威依据。检验报告（如血常规、肝肾功能）是辅助的“参考数据”。它检测的是血液、尿液、分泌物等体液中的各种成分、化学指标或免疫标志物。这些数据可以反映身体的整体状况、提示可能存在异常，为诊断提供线索，但通常不能直接确诊，需要结合其他检查综合判断。简单来说，病理报告回答“是什么病”，是决定治疗的“金标准”；检验报告提示“可能有什么异常”，是辅助诊断的“风向标”。

　　本文摘录自《中国居民肿瘤防筛核心科普知识（2026）》