Holistic Integrative Oncology（HIO）是由中国抗癌协会与Springer Nature出版集团强强联合打造的一本英文期刊，主编为中国抗癌协会理事长樊代明院士。HIO是面向全球开放的自由获取同行评议期刊，设有专家述评、CACA指南、研究综述和原创论著等栏目。目前，2024年第8期已正式上线，可通过此链接浏览全文：https://link.springer.com/article/10.1007/s44178-025-00166-4 ，敬请各位读者阅读和引用。以下为本期原创论著的中英文摘要。

　　遗传与非遗传风险评分对中国女性乳腺癌不同亚型的联合影响研究

　　通讯作者：陈可欣  宋丰举  黄育北

　　作者单位

　　天津医科大学肿瘤医院流行病与生物统计系，国家癌症临床研究中心

　　【摘要】

　　本研究旨在探讨遗传风险评分（PRS）与非遗传风险评分（ERS）对中国女性乳腺癌（BC）不同分子亚型的联合影响，并优化亚型特异性PRS的SNP数量。研究基于6,916例乳腺癌患者和5,653例对照，通过多中心病例-对照设计和英国生物银行（UK Biobank）的外部验证，评估了21个中国人群特异性SNP构建的PRS对乳腺癌风险的预测效能。结果显示，PRS对乳腺癌整体风险的预测AUC为0.605，最高十分位组（vs.最低）的比值比（OR）为4.21（95%CI: 3.47–5.10）。按亚型分析，PRS对腔面A型（Luminal A）和腔面B型（Luminal B）的预测效能更高（OR分别为4.58和4.37），显著高于HER-2过表达型（3.08）和基底样型（2.90）。进一步优化后，13-SNP-PRS对腔面型乳腺癌的预测AUC（0.600）与21-SNP-PRS（0.605）相当，联合ERS后AUC提升至0.697，联合最高四分位组的OR达12.46（95%CI: 9.38–16.56）。UK Biobank验证证实了PRS的稳定性。研究表明，PRS可有效识别中国女性乳腺癌高风险人群，尤其对腔面型乳腺癌的预测效能更优，优化后的PRS为资源有限地区的分层干预提供了可行方案。

　　【关键词】乳腺癌；分子亚型；多基因风险评分；单核苷酸多态性；风险预测模型

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