消化系肿瘤整合防治全国重点实验室 喻军

　　2025年6月16日晚，我在线观看了由中国抗癌协会主办的《CACA前沿播》第16期论坛报告，主题为“Nature：融合基因通过共性机制启动星形母细胞瘤”。这次论坛让我深受触动，不仅因为研究本身的突破性，更因为它为罕见肿瘤患者带来了新的希望。

　　星形母细胞瘤（Astroblastoma, ABM）是一种好发于儿童和青少年女性的罕见中枢神经系统肿瘤，长期以来，面临诊断困难、分子机制未知、细胞起源不明，长期依赖手术切除易复发，且缺乏有效靶向治疗策略的困境。北京脑科学与类脑研究所石玮教授团队和中国医学科学院基础医学研究所于洋教授团队的研究，为这一领域带来了重大进展。他们通过小鼠模型的构建并结合患者样本的组学分析，首次确定了腹侧端脑神经祖细胞为ABM的起源，揭示了ABM相关融合蛋白通过激活多个关键基因的表达，特别是原癌基因Pdgfra，劫持了腹侧神经祖细胞正常发育程序，从而驱动肿瘤发生。这一发现不仅阐明了ABM的发病机制，还为开发新的诊断方法和治疗策略提供了理论基础。

　　作为一名临床医学生，同时也是患者家属，我深知罕见肿瘤给患者和家庭带来的巨大痛苦。我姐姐的孩子在1岁多时被诊断为颅脑脉络丛乳头状癌，这同样是一种罕见肿瘤，面临跟星形母细胞瘤相似的治疗困境。这些年，目睹了姐姐一家为了给孩子治病，长期奔波于武汉、北京、上海、广州和济南各大医院求医的艰辛历程，这么小的孩子经历了两次颅脑手术和多次放化疗，5年后还是复发转移了，不得不再次接受第三次手术和放化疗及靶向治疗，现在每次复查前都提心吊胆，惧怕听到再复发的消息。作为家属，我们深感无力，只能寄希望于医学的进步，期待能有新的治疗方法出现。

　　石玮教授和于洋教授团队的研究揭示了ABM的发病机制，提出了潜在的诊断治疗策略，如开发BEND2免疫组化临床诊断抗体和PDGFRA信号通路抑制剂的临床治疗策略。论坛上，中国抗癌协会的多位神经肿瘤和小儿肿瘤专委会主委对这项工作给予了高度评价。他们认为，这项研究通过基础与临床的结合，揭示了ABM的细胞起源与靶向治疗潜力，为罕见肿瘤研究提供了范式。樊代明院士也多次强调了“基础与临床结合”在这项研究中得到了很好的体现。这些进展为ABM的临床治疗提供了新的方向，也让我们对脉络丛乳头状癌等这类罕见肿瘤的未来研究充满了期待。

　　作为临床医学生，我深知基础研究的重要性，也看到了临床与基础研究结合的巨大潜力。同时，作为患者家属，我更加期待医学的进步能够为罕见肿瘤患者带来更多的治疗选择和更好的预后。每一个罕见肿瘤研究的突破，背后都可能改变无数家庭的命运。我相信，随着医学研究的不断深入，罕见肿瘤的治疗将会取得更多的突破，为更多的患者和家庭带来希望。