概述

癌症是威胁中国居民健康的重要原因，为有效降低癌症的疾病负担和改善癌症患者生存率，中国政府高度重视癌症筛查在人群中的开展。《中国癌症预防与控制规划纲要（2004—2010）》中指出，要以农村高发区及某些城镇社区为重点，因地制宜地开展癌症预防及早期发现、早期诊断和早期治疗工作。2016年发布的《“健康中国2030”规划纲要》也强调了癌症早诊早治的重要性。在2019年发布的《健康中国行动（2019—2030年）》中设有癌症防治相关专项行动计划，为癌症预防、早诊早治工作提供了纲领性文件。自2005年起，政府相继启动了4项重大公共卫生项目，在中央财政支持下癌症筛查逐步从农村高发地区向非高发的农村和城市地区推广。根据中国癌症的流行病学特征以及结合中国国情，常见的8个癌种被纳入癌症筛查项目，分别为肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、鼻咽癌。在各级政府和疾病预防控制中心以及医疗机构的共同努力下，中国癌症筛查项目取得显著成绩，项目地区癌症早诊率和治疗率得到稳步提高，发病率和死亡率呈现下降趋势，但仍存在问题与挑战。癌症筛查项目需要大量的财政支撑和医疗投入，而中国癌症筛查项目中投入不足的问题依然存在，特别是基层和城镇的管理模式和卫生资源尚不能匹配，导致癌症筛查质量参差不齐。同时，公众对癌症筛查的认知度和参与度也亟需提高。此外，随着非侵入性液体活检和人工智能辅助诊断技术等蓬勃发展，如何有效整合新型筛查技术和传统筛查技术尚存在挑战。

针对上述问题，本报告包含2024年度癌症筛查与早诊早治研究进展、癌症筛查与早诊早治学科发展趋势和展望、中国癌症筛查与早诊早治学科十大前沿进展等以下内容：

一. 2024年度癌症筛查与早诊早治研究进展

1. 筛查人群

由于遗传、环境、饮食习惯和社会发展水平的差异普遍存在，不同国家和地区的高发癌症类型及相应的发病率存在明显差别。面对人口数量较多、社会资源匮乏、医疗卫生资源相对不足的情况，实施高危人群筛查策略相比于全人群筛查更加经济高效。确定癌症筛查的高危人群需要基于癌症的共性危险因素，包括遗传背景、不健康饮食及生活方式等。同时，评估不同癌症的特异性危险因素暴露有助于进一步浓缩潜在筛查人群。癌症特异性危险因素通常可分为三类：其一为遗传因素，包括癌症特异性家族聚集（如一级亲属早发癌史）、致病性胚系突变（如BRCA1/2、林奇综合征基因）及遗传性肿瘤综合征（如家族性腺瘤性息肉病）等；其二为器官特异性癌前病变，如肝硬化向肝癌演变、Barrett食管异型增生进展为食管癌、胃黏膜肠上皮化生及异型增生进展为胃癌；其三为暴露相关风险，涵盖如幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，H .pylori）等致癌性病原体感染、特殊环境暴露（如石棉、氡接触）、特定行为模式（如长期热烫饮食）及激素异常暴露等。上述癌症特异性危险因素与共性危险因素共同构成多维度分层体系，通过分子遗传特征、临床病理轨迹及环境暴露谱系精准锚定高危人群，有望为优化筛查策略提供一体化科学依据。

2. 筛查年龄

癌症筛查的适宜年龄应综合考虑肿瘤高发年龄、危险因素的暴露高峰以及个体的生理生育特征等。例如，女性人类乳头瘤病毒（Human papillomavirus，HPV）感染的高峰通常在20-24岁，因此宫颈癌筛查多从20岁或25岁开始。乳腺癌受激素影响显著，欧盟建议从50岁开始筛查，而我国女性乳腺癌高发年龄偏低，指南推荐高风险人群应从40岁开始筛查^[1]。对于肺癌和消化道肿瘤，由于其危险因素（如吸烟、不良饮食习惯）的长期累积效应，通常从45-50岁开始筛查^{[2, 3]}。近年来，由国家癌症中心牵头制定了《中国肺癌筛查与早诊早治指南（2024年版）》、《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》、《中国人群肝癌筛查指南（2022，北京》等筛查指南，确立的癌症筛查起始年龄及结束年龄如表1所示。

表1 重点癌种筛查年龄国际/国内循证指南推荐表

* 美国癌症协会（American Cancer Society，ACS）

**美国内科医师学会（American College of Physicians, ACP）

3. 筛查方法

3.1 常见癌症的主要筛查方法

目前相对公认的影像学检查方法包括：上消化道癌的上消化道内镜检查、结直肠癌的结直肠镜（包括乙状结肠镜和全结直肠镜）检查、肺癌的低剂量螺旋CT（Low-Dose Computed Tomography，LDCT）检查、肝癌的腹部超声检查、乳腺癌的乳房超声（包括手持的和全自动乳房超声）或乳房X线检查。此外，不同癌症适宜的辅助筛查方法还包括：胃癌的H .pylori检测、肝癌的甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）检测、子宫颈癌的高危型HPV核酸检测（首选）和细胞学检查、结直肠癌的免疫法粪便隐血试验（Fecal Immunochemical Test，FIT）。选择合适的筛查方法应综合考虑当地的医疗资源状况以及癌症具体特征以实现最佳的筛查效果。如在胃癌高发区，推荐采用尿素呼气试验（urea breath test，UBT）初筛H .pylori感染人群，同时在条件允许的情况下，可联合检测胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）、胃泌素-17（gastrin-17，G-17）及血清H .pylori抗体等标志物，进一步提升胃癌筛查的准确性^[10]。

3.2 筛查方法的评价

目前国内外已有大量研究对特定癌症筛查方法及适宜辅助筛查方法的准确性进行探讨。例如国家肺癌筛查试验（National Lung Screening Trial，NLST）中LDCT用于肺癌筛查的灵敏度为93.8%，特异度为73.4%^[17]，而我国LDCT用于肺癌筛査的灵敏度为98.1%，特异度为78.2%^[18]。Meta分析显示，LDCT用于肺癌筛查的灵敏度总体>90.0%，特异度为28.0%～100.0%^[19]。再如乳房X线筛查乳腺癌的总体灵敏度为80.0%，特异度为96.00%；乳房超声筛查乳腺癌的灵敏度为68.8%，特异度为98.9%^[20]。在有效性上，单一癌症筛查能降低大约20%-57%的癌症死亡，而且不同时期、不同研究的结论几乎一致^{[19, 21-23]}。美国国立癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）推进的前列腺癌、肺癌、结直肠癌和卵巢癌筛查随机对照试验（Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian randomized trial，PLCO）发现，癌症联合筛查能显著降低男性12%的目标癌症联合死亡风险，而且降低全人群9%的全癌死亡和11%的全因死亡风险^[24]。

在筛查方法的卫生经济学研究中，一项针对我国城市居民的六种常见恶性肿瘤（肺、胃、食管、肝、结直肠和乳腺癌）联合筛查的支付意愿研究表明：在免费筛查的情况下，93.9%的居民倾向于每1-3年进行一次筛查；而在自费情况下，这一比例降至67.3%。虽然多数居民（76.7%）愿意承担部分费用但其支付意愿有限，仅11.2%的居民愿意支付超过500元^[25]。联合筛查的成本包括初期检测费用（如血液标志物、影像学检查等）以及后续诊断与治疗费用等^[26]。早期发现癌症能够显著降低治疗成本，并提高患者的生活质量。在中国上消化道癌高发地区，内镜筛查的增量成本效果比（incremental cost-effectiveness ratio，ICER）为1343-3035美元/质量调整寿命年（Quality-Adjusted Life Year，QALY），且每两年一次筛查展现出更显著的经济学优势^[27]。模型研究进一步表明，基于多基因遗传风险评分（Polygenic risk score, PRS）分层的常见恶性肿瘤联合筛查在中国是经济有效的，综合ICER为14,930美元/QALY，低于2022年中国的人均GDP水平^[28]。因此，我国癌症组织性筛查不仅有助于提高患者生存率，还能有效控制医疗支出，具有显著的公共卫生价值。

4. 筛查结果管理

癌症筛查结果的管理涵盖了多个环节。首先，需对筛查检出阳性者进行风险识别及分层，对于其中高风险个体则应提供进一步的诊断指导和治疗建议以期早期干预。同时，所有参与筛查者都应纳入长期随访计划，以便及时监控任何可能的进展或复发迹象，并适时调整治疗策略。此外，在筛查过程中建立包含筛查数据、影像资料以及生物样本在内的资源库，不仅有助于长期研究还能促进医学进步。通过实施上述措施，可有效管理和优化癌症筛查结果，提高癌症的早期发现率和治愈率，降低死亡率。针对特定类型的癌症，如肺癌、乳腺癌、肝癌等，具体筛查报告要求及随访管理，应当参照我国现行的相关癌症筛查指南执行^{[2, 29]}。

二.癌症筛查与早诊早治学科发展趋势和展望

1. 新型生物标志物在癌症早筛中的应用

肿瘤早期筛查旨在尽早识别癌前病变或早期癌症，提高治愈率。已有癌胚抗原、前列腺特异抗原（prostate specific antigen，PSA）、糖类抗原-125（carbohydrate antigen-125，CA-125）和糖类抗原15-3（carbohydrate antigen 15-3，CA15-3）等生物标志物用于筛查恶性肿瘤，但灵敏度或特异度较低，或成本-效益未在大型试验中得到验证^{[30, 31]}。PSA是筛查前列腺癌的标志物之一，但在人群中个体差异大，可能导致过度诊断，不推荐用于大规模人群筛查^[32]。

随着分子生物学和生物技术的快速发展，新型生物标志物在癌症早期筛查中的应用取得了显著进展。恶性肿瘤的新型生物标志物通常来源于血液、体液、粪便、组织，包含脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）、核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）、蛋白质、代谢物、细胞外囊泡、循环肿瘤细胞、外泌体等，能够代表肿瘤特征和动态变化过程^{[33, 34]}。例如，基于游离DNA（cell free DNA，cfDNA）检测可有效区分非癌和癌症患者并进一步细分肿瘤类型，在两个队列中交叉验证准确率超过80%^[35]。通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies，GWAS）发现癌症相关的遗传易感位点，能够有效发现癌症高危人群。来自英国的研究提示，通过开展GWAS研究计算PRS划分高遗传风险人群能发现37%的乳腺癌、46%的前列腺癌、34%的结肠癌、29%的胰腺癌、26%的卵巢癌、22%的肾癌、26%的肺癌和47%的睾丸癌病例^[36]。通过液体活检分析早发性结直肠癌患者的非编码RNA并在独立队列中验证发现，包含miR-193a-5p、miR-210、miR-513a-5p和 miR-628-3p等4种微小RNA（micro ribonucleic acid，miRNA）组合具有肿瘤特异性，可精准识别早发性结直肠癌（曲线下面积[area under curve，AUC] = 0.92, 95%CI：0.85-0.96）^[37]。Chen等采用多中心临床队列研究胃癌患者和对照之间血浆代谢物改变，确定胃癌患者发生代谢重编程，45种代谢物存在差异。利用机器学习开发的诊断模型相较于现有的胃癌临床生物标志物方法具有更高的准确性^[31]。

在高通量测序、质谱分析和人工智能等技术的支持下，各种新型生物标志物正在开发或投入临床使用中。为了广泛的临床或社区筛查应用，未来将注重于准确性和灵敏度显著提高而又便捷、高效的生物标志物，从复杂的生物样本中识别出早期癌症低丰度的分子预警标志物，并进一步在大规模人群中验证可行性，为早期癌症的精准诊断提供可能。另外，单一标志物往往难以全面反映肿瘤的异质性，因此多种标志物联合检测成为重要趋势。通过整合基因组学、表观遗传学、代谢组学等多维度数据，可以构建更全面的癌症特征图谱，提升检测的准确性与覆盖范围，助力实现个性化医疗与精准预防的目标。

2. 人工智能技术在癌症早筛中的应用

多组学技术、医学成像技术等产生了“爆炸式增长”的数据和信息，人工智能（Artificial Intelligence, AI）技术能够识别医学图像，捕捉复杂数据关联，并有效使用这些信息对全新数据做出决策，助力癌症早期筛查^[38-40]。其中，深度学习（Deep Learning, DL）算法在图像识别和自然语言处理等方面取得了很大的进展，有助于医学图像中癌症病灶的检测、识别、分割以及医学图像的分类，辅助临床医生做出精确诊断和患者分型^{[39, 40]}。

影像组学是近年来的新兴领域，通过对信号强度的空间分布和像素相互关系进行数学特征提取，可与其他特征结合建立机器学习模型，增加了图像解读的客观性^{[41, 42]}。数字病理学的发展和先进的计算机视觉算法使得人们对基于DL的AI技术在肿瘤病理学中的应用越来越重视，包括肿瘤早期诊断、亚型、分级、分期和预后预测等，应用领域几乎涉及所有类型的肿瘤^{[43, 44]}。基于人工智能技术开发的宫颈癌筛查系统通过分析宫颈细胞学的全玻片图像（whole slide imaging, WSI）诊断宫颈细胞学分级和宫颈癌，具有高灵敏度（94.6%）和特异度（89%）的优势。Wentzensen等人开发了一种用于p16/Ki-67双染色细胞学载玻片的DL分类器筛查宫颈癌，减少了1/3不必要的阴道镜检查^[45]。AI在肿瘤分级中也起着重要的作用。Teramoto等人分析了76例肺癌的细胞学图像，包括鳞状细胞癌、腺癌和小细胞癌。使用训练后的CNN模型进行特征提取以确定肿瘤类型，准确率为71.1%，不劣于专家分类结果^[31]。此外，内镜检查是上消化道肿瘤诊断的“金标准”。研究显示，AI辅助下的内镜检查能够明显提高肿瘤检出率，降低漏诊率和筛查成本，具有经济学效益^[46-48]。高通量技术的进步使得癌症分类能从传统的形态学方法转向分子分类。由多组学技术获取的分子特征在AI辅助下能够应用于癌症的诊断和亚型划分。基于深度神经网络（Deep Neural Networks, DNN）算法的基因组深度学习模型，利用12种癌症类型的6083个样本的全外显子测序（Whole exome sequencing, WES）数据，和1991个健康样本的WES数据，检测在全基因组范围的点突变。该分类器可以精确区分12种癌症类型和健康组织，AUC为0.94^[49]。

AI技术在医疗领域的应用正逐步重塑传统的诊疗模式，尤其是在肿瘤早筛领域展现出巨大的潜力。AI通过深度学习、大数据分析和图像识别等技术，能够高效处理海量医疗数据，从中提取关键信息，为早期癌症筛查提供精准支持。未来多模态数据融合将成为趋势，通过整合影像资料、基因组学、临床记录等多源数据，可进一步提升筛查的全面性和准确性。其次，AI算法利用的数据具有多维性和异构性，输出结果的过程是未知且无法解释的，被称为“黑箱”问题。目前越来越多的研究专注于AI技术的可解释性和透明度，使临床医生能够了解预测是如何进行的，结果更可信且易于引入临床^[50]。最后，AI模型依赖于大量的训练数据，缺乏对这些数据的监管可能侵犯患者隐私权。未来需要完善相关法律法规、加密的数据存储和处理平台、多中心数据共享协议等来解决这一问题。

3. 常见恶性肿瘤联合筛查模式的探索

越来越多研究表明，诸多共性危险因素（如吸烟、饮酒、久坐、肥胖等）和共性遗传基础、早期代谢改变和蛋白表达异常存在于多种癌症之间^{[51, 52]}。当前癌症筛查指南均只关注单一癌症类型。但是单一筛检通常需要针对不同癌症分别进行多次检测，这不仅增加了患者的时间成本和经济负担，还可能导致医疗资源的重复消耗，降低整体筛查效率。通过科学合理的常见癌症联合筛查，能大幅提升筛查的广度和深度，全面评估个体的多癌种风险，同时能减少不必要的医疗资源浪费，减少癌症综合疾病负担。

国内外已有多个基于大规模人群的癌症联合筛查干预研究，探索了常见癌症联合筛查的可行性和潜在效益。PLCO研究^{[53, 54]}发现常见癌症联合筛查显著降低男性12%的目标癌症死亡风险，以及全人群9%的全癌死亡风险^[24]。法国实施的大规模乳腺癌、宫颈癌和结直肠癌筛查计划提示，宫颈癌与乳腺癌联合能提高50至69岁女性宫颈涂片的检出率^[55]。另外，我国也曾开展多个癌症联合筛查项目，包括全国多中心的淮河流域癌症（食管癌和胃癌联合）早诊早治项目、全国城市癌症（肺癌、乳腺癌、肝癌、上消化道癌和结直肠癌联合）早诊早治项目、全国农村癌症（食管癌和胃癌联合）早诊早治项目等。

除了上述大规模人群筛查研究，近年来，通过检测单一介质（血液、尿液、唾液、呼吸或粪便）以同时筛查多种癌症类型的新兴技术——泛癌早期检测（Multi-cancer Early Detection，MCED）技术^{[56, 57]}受到了广泛关注。液体活检是MCED技术的核心手段之一。例如，检测血液cfDNA中的癌症特异性生物标志物（如甲基化模式、DNA片段化和基因突变）能够非侵入性地同时检测多种癌症。由美国公司开发的CancerSEEK检测技术能够利用血液样本检测26种不同癌症的DNA突变和蛋白质生物标志物。Cohen等人评估后发现CancerSEEK可以准确检测出处于不同发展阶段的8种不同的癌症^[58]。PanSeer是一种基于循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）甲基化的非侵入性血液检测手段，能在95%的最初无症状且后来被诊断为癌症的个体中检测出癌症（5种常见癌症类型：胃癌、食管癌、结直肠癌、肺癌或肝癌），且比常规筛查最多早4年发现癌症^[59]。

与此同时，人工智能和大数据技术的进步为MCED的发展提供了强大的分析工具。机器学习算法能够从复杂的多组学数据中提取关键特征，构建高精度的分类模型，从而实现对多种癌症的联合预测和风险评估。GRAIL公司开发的Galleri检测平台利用cfDNA中的全基因组甲基化变化及机器学习来检测和预测癌症来源，已展现出在单次血液检测中识别50多种癌症的能力，其中包括许多缺乏常规筛查手段的高致死率癌症类型^[60]。

尽管MCED技术取得了显著进展，但仍面临一些挑战。首先，缺乏高级别的联合筛查效果评价证据，绝大多数研究并非高级别证据的随机对照试验（Randomized Controlled Trial, RCT）。其次，缺乏统一规范。目前的癌症筛查指南多关注单一癌症类型，尚缺乏针对多癌联合筛查的统一指南或专家共识。未来需要制定统一规范的常见癌症联合筛查专家共识，指导各地根据自身特异性因地制宜，探索高效经济的多癌筛查策略，并在大规模人群中验证，为癌症风险评估和早期筛查提供技术支持。

【主编】

潘凯枫北京大学肿瘤医院

【副主编】

李文庆北京大学肿瘤医院

【编委】（按姓氏拼音排序）

胡志强北京大学肿瘤医院

邱晓萍北京大学肿瘤医院

周林星北京大学肿瘤医院

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