5月28日，由中国抗癌协会主办的CACA前沿播（第13期）在线上成功召开。本期聚焦“胰腺癌液体活检早诊新突破”，分享由南京医科大学第一附属医院蒋奎荣教授团队最新发表于《Journal of Clinical Oncology》（IF=42.1）的研究成果，为胰腺癌早期诊断带来曙光。

　　中国癌协会理事长、亚洲肿瘤学会主席、世界整合肿瘤学会会长樊代明院士，上海交通大学医学院附属仁济医院王理伟教授、浙江省人民医院牟一平教授、浙江大学医学院附属第一医院章琦教授、天津医科大学附属肿瘤医院高松教授出席会议并进行点评总结。会议由空军军医大学西京医院吴开春教授、南京医科大学第一附属医院陆子鹏教授共同主持。

　　吴开春教授主持会议

　　陆子鹏教授主持会议

　　本次会议，中国抗癌协会APP、视频号、中国医学论坛报、医师报、良医汇、丁香园、医悦会、乐问医学、大专家、ONCO前沿等35家媒体平台参与直播报道，线上超814.3万万人次点击观看。

　　理事长致辞

　　樊代明院士致辞

　　中国抗癌协会理事长樊代明院士在开场致辞中强调，肿瘤防治的关键在于 “三早”，即早期预防、早期诊断和早期治疗，而早期诊断是其中的核心环节。胰腺癌作为 “癌中之王”，因其早期症状隐匿、缺乏有效筛查手段，确诊时多为晚期，5 年生存率极低。本次《Journal of Clinical Oncology》发表的研究成果，在胰腺癌液体活检早诊领域取得重大突破，有望改变这一严峻现状。

　　樊院士指出，针对医学信息不对称问题，樊代明院士提出 “浇灌幼苗” 与 “去除杂草” 双重目标，通过 CACA 前沿播等平台传播本土成果，将最新研究成果快速传播至临床一线，推动肿瘤早诊技术的广泛应用，提高我国肿瘤防治的整体水平。

　　研究背景介绍及概念

　　蒋奎荣教授作报告

　　蒋奎荣教授聚焦 “癌王” 胰腺癌治疗困境介绍研究背景与设计。我国胰腺癌年新发近 10 万例、5 年生存率仅 7.2%，疗效受限核心原因是缺乏早筛标志物、术中评估手段、术后监测工具及有效靶向药，现有化疗有效率不足三分之一。他强调需建立生物标志物体系实现 “精准施治”。团队前期研究奠定基础：完成千例中国人群胚系突变测序，揭示 6.2% 患者携带可指导治疗的致病突变；与约翰霍普金斯医院提出 “分子缓解” 概念，发现 77% 传统病理完全缓解者存在分子残留；建立 ISO 认证样本库（超 20 万份）及高随访率临床数据库。他指出早期诊断是关键，团队瞄准 cfDNA 片段组学这一液体活检技术（高信息量、低成本，已在肝癌等应用但胰腺癌研究空白），联合多中心构建全球超千例胰腺癌 cfDNA 片段组学队列，开发新型早诊模型以破局治疗困局。

　　牟一平教授点评

　　牟一平教授指出，该研究意义重大且临床需求迫切。他结合真实案例强调，社会存在 “胰腺肿瘤即胰腺癌” 的错误认知，亟需液体活检等良恶性鉴别工具以避免患者过度焦虑和社会伤害。他表示，研究依托蒋教授团队深厚的样本、数据库积累及多中心合作模式，体现了围绕关键科学问题联合攻关的重要性，有望产出更具说服力的高水平成果。他对技术应用前景充满期待，希望该创新技术尽快用于胰腺肿瘤早期诊断、良恶性鉴别、术后复发监测及治疗指导等临床关键环节，推动领域发展。

　　王理伟教授点评

　　王理伟教授高度肯定蒋教授团队 20 年积累成果，其建立的全球前列胰腺样本库为研究奠定基础。我国每年新发胰腺癌 11 万例（占全球 23%），仅 15% 可手术，早诊突破亟需推进。他强调 cfDNA 片段组学检测兼具敏感度、特异性与成本优势，契合国情，对高危人群筛查具革命性潜力。“分子缓解” 概念为术后监测提供新范式。他呼吁国内协作，联合蒋教授、牟一平教授等专家，基于该技术扩大靶点研究，推动可干预标志物临床转化，共促胰腺癌精准诊疗发展。

　　研究结果和创新性

　　尹凌帝博士作报告

　　尹凌帝博士介绍了其团队研发的全球首个超千例胰腺癌cfDNA片段组学诊断模型。该研究整合多中心1167例临床样本，通过低深度全基因组测序提取cfDNA四维特征，构建出兼具高敏感性与经济性的液体活检方案。模型在内部验证集中实现97%敏感度、92.8%特异度，外部队列验证AUC均超0.98，显著优于传统标志物CA19-9并覆盖其5%假阴性病例。研究创新性融合拷贝数变异、片段分布、甲基化评分及突变背景等多维特征，采用堆栈式机器学习算法使模型AUC达0.992，同时揭示胰腺癌cfDNA呈现小片段富集、低甲基化及APOBEC酶活性增强等肿瘤相关特性。该方案检测成本可压降至百美元级，尤其对Ⅰ/Ⅱ期患者诊断AUC达0.98，卫生经济学模拟显示推广后可显著提升患者五年生存率。这项突破性成果为胰腺癌早诊提供了兼具高精度与普适性的创新工具，引发国际学术界高度关注。

　　章琦教授点评

　　章琦教授肯定该研究在胰腺癌早筛领域的突破性成就，其通过人工智能整合 cfDNA 片段组学构建的诊断模型（AUC>0.98）达国内顶尖水平，对改善预后意义重大。同时提出四点建议：1. 扩展疾病谱，补充更多胰腺良性病变（如囊性疾病）以增强模型真实场景适用性；2. 优化验证模式，增加健康人群比例避免高估效能；3. 明确技术推广路径，确定低成本检测的落地形式并简化流程；4. 整合传统标志物，探索与 CEA、CA125 等联合应用价值。此外，章教授建议深化胰头 / 胰尾癌信号差异的生物学机制研究。

　　高松教授点评

　　高松教授指出该研究具里程碑意义，首次构建中国人群胰腺癌早诊模型，突破欧美数据主导局限，低成本设计为相关研究开创先河。他提出核心建议：1. 扩大人群代表性，纳入多地区、种族及医疗水平差异样本以增强模型泛化能力；2. 分层验证临床价值，针对胰头 / 胰尾癌诊断差异结合症状分层（如无症状胰尾癌易误诊问题）优化筛查适配性；3. 拓展应用维度，探索模型在术后复发监测（结合影像组学 / 肿瘤标志物）及新辅助治疗耐药预警中的应用；4. 深化机制研究，关联片段组学特征与胰腺癌分子分型及驱动基因，揭示耐药机制推动精准干预。

　　临床价值与后续方向

　　林健振博士作报告

　　林健振博士围绕胰腺癌早诊困难、根治性切除率低、干预时机决策难三大诊疗瓶颈，阐述研究临床价值与后续方向，提出系统性解决方案。临床转化路径上，需优化早筛体系，基于cfDNA片段组学模型开展大规模自然人群验证及辅助筛查效能评估，推动高敏感、低成本早诊落地。精准手术决策方面，开发新型筛选工具识别“生物学可切除”患者，前瞻性研究证实片段组学特征与术后早期复发显著相关，助力外科精准施治。后续关键研究方向包括：一是整合cfDNA片段组学、转录组和基因组数据构建机器学习模型，实现分子分型及化疗/靶向药物敏感性预测，提升新辅助与辅助治疗有效性；二是利用cfDNA片段组学优势构建术后MRD预警体系，与复发高危因素形成联合监测网络。最终目标是建立全程精准管理路径，推动胰腺癌诊疗从局部治疗转向全身整合治疗。

　　理事长总结

　　樊代明院士总结

　　樊代明院士高度评价蒋奎荣团队研究，指出其突破在于将 cfDNA 片段组学与 AI 结合，建立首个胰腺癌早诊模型（AUC=0.992），解决了传统检测“有创、滞后、低敏”的痛点。他强调研究需符合 “顶刊主刊、本土数据、指南联动” 标准，要求尽快纳入《CACA胰腺癌指南》。针对胰腺癌诊疗困境，樊代明院士提出整合医学路径：①基础与临床整合，突破“唯手术论”，关注神经内分泌调控，案例显示 “带瘤生存” 可能；②技术与人文整合，反对过度依赖放化疗，主张中医前移干预症状、联合抗抑郁治疗；③国际与本土整合，批判“照搬西方指南” 的误区，强调中国人群差异，需本土验证。

　　最后，他呼吁构建“液体活检 + 影像组学 + 分子分型”的多模态体系，跨学科探索胰腺癌独特生物学行为。同时，协会正推动“肿瘤结节专委会”成立，聚焦肺、胰腺、甲状腺等结节的良恶性鉴别，预计通过AI辅助将早期诊断率提升30%以上，为“健康中国”提供技术支撑。