2025年5月24日，由中国抗癌协会罕见突变及罕见肿瘤专业委员会主办，北京协和医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院联合承办，《Holistic Integrative Oncology》学术支持的2025中国抗癌协会罕见突变及罕见肿瘤专业委员会学术会议在上海科技大学会议中心隆重开幕。本次会议聚焦”罕见肿瘤防治赢在整合”主题，设置1个主会场及6大平行学术分论坛，汇聚国内外200余位专家学者，共同探讨学科创新与前沿发展。

　　开幕式：凝聚共识 共启新程

　　开幕式由北京协和医院王晰程教授主持。

　　上海临床研究中心朱畴文主任（院长）在致辞中提出聚焦于临床-基础研究双向转化的核心价值。他指出：“以临床实践发现科学问题，驱动基础研究创新，并通过高效转化通道回馈临床，是破解罕见肿瘤诊疗困境的关键路径。”

　　大会主席巴一教授强调协同创新的必要性：面对罕见肿瘤患者募集难、数据碎片化等现实挑战，亟需搭建跨机构协作网络，整合资源与优势。此次大会构建的高水平学术交流平台，将为领域可持续发展提供重要支撑。

　　主论坛：前沿聚焦 学术纵览

　　在主论坛环节，顶尖专家围绕罕见突变、靶向治疗与学科发展作专题报告。

　　张力教授（中山大学肿瘤防治中心）围绕“罕见驱动基因突变NSCLC的治疗进展—聚焦ROS-1、NRG-1”发表主旨演讲。张力教授指出，随着二代测序技术的广泛应用，肺腺癌已从单一疾病概念转变为由不同分子亚型构成的疾病群，而精准靶向治疗正持续改写这类患者的生存结局。解析ROS1、NRG1罕见融合基因的致癌机制和精准靶向治疗策略，并结合中心经验，分享了一例ROS1基因融合阳性患者经多线治疗失败后，应用我国自主研发的新型ROS1抑制剂JYP0322实现显著疗效的典型案例，呼吁罕见突变患者积极参与临床研究。

　　周彩存教授（同济大学附属东方医院）以“肺癌罕见/少见靶点靶向治疗”为题，深度剖析RET融合、MET ex14跳跃突变、NTRK融合、KRAS G12C突变、HER2变异及EGFR 20ins突变等七大核心靶点诊疗要点，强调“罕见/少见靶点一个都不能少”的核心原则。推动从病例辨识到个体化靶向治疗全流程优化，持续为患者带来突破性进展。

　　张俊教授（上海交通大学医学院附属瑞金医院，大会执行主席）以数据驱动视角首次全景式呈现学科发展生态。这项覆盖全国30个省级行政区300多家医院、纳入6大维度22项核心指标的深度调研，聚焦“功能定位、质量安全、服务流程、临床研发、指南与药物选择、业财融合”等关键领域，系统性揭示肿瘤内科学科建设痛点与迭代方向，为学科高质量发展提供坚实数据支撑。

　　国际视野 对话前沿

　　国际交流环节由中国抗癌协会国际交流部部长张丽军教授主持，特邀英国UCL癌症研究所Kai-Keen Shiu教授与法国Gustave Roussy癌症中心Florian Scotte教授，聚焦免疫肿瘤学与肿瘤支持治疗新进展。

　　Kai-Keen Shiu教授在题为《Immuno-Oncology: Managing Great Expectations – Perspectives from the Bedside to the Bench》的主旨演讲中，阐释了从组织来源分型向分子分型转变的临床决策变革，深入解析dMMR/MSI-H、BRAF V600E等“治疗范式革新性生物标志物”在免疫治疗中的关键作用，并重点介绍了新抗原疫苗与AI赋能的免疫治疗策略。通过生物标志物筛选、免疫原性评估等转化案例，展示“床旁到实验台”的闭环实践路径。

　　Florian Scotte教授以《Interpretation of the Latest Progress of International Supportive Care for Cancer》为题，系统回顾了国际领先的肿瘤支持治疗体系，包括肿瘤治疗与支持性用药、照护组织的协同整合。重点介绍营养支持、镇痛管理、心理干预在提升罕见突变肿瘤患者治疗依从性、缓解毒副反应、改善生存质量等方面的最新研究进展，强调支持治疗作为全周期管理不可或缺的重要环节。

　　分论坛：多维聚焦 精准破题

　　6个平行分论坛围绕罕见突变、罕见靶点与罕见肿瘤诊疗关键科学问题，深入探讨基础研究、转化医学、精准治疗等前沿领域，突出跨学科、临床需求导向特色：

　　“基于临床关键科学问题的肺癌转化研究”分论坛聚焦肺癌罕见突变及靶点的研究进展，强调从临床问题出发，推动机制研究与转化落地。

　　“胃肠肿瘤中的罕见突变认知与对策”分论坛则围绕BRAF突变、胃肠道重点实验室研究领域及合作方向展开深入探讨，为该类患者的精准治疗提供新视角。

　　“肺癌精准认知——EGFR突变从晚期到早期”分论坛结合AENEAS2等项目，聚焦分子时代早期辅助治疗与分型管理。

　　“罕见肿瘤的创新疗法”分论坛涵盖BRAF V600E突变肠癌、免疫细胞治疗及分子机制驱动策略等内容，展示了新疗法在临床实践中的应用潜力。

　　“实体肿瘤的罕见靶点”分论坛则围绕MET、RET等低频靶点的治疗新进展及未来发展方向进行交流，强调多中心数据整合与个体化诊疗方案制定的重要性。

　　此外，《中国罕见突变及罕见肿瘤探案集》编委会同期举行，旨在汇聚国内临床经验，推动罕见肿瘤病例的系统梳理与共享。

　　各分论坛内容丰富、讨论深入，充分彰显我国学者在罕见突变与罕见肿瘤领域持续深化的学科交融与创新探索，为推动未来跨中心、多学科、数据驱动的精准医学奠定坚实基础。

　　会议总结：凝聚共识 谋划新篇

　　在会议最后，专业委员会召开全体委员工作会议，系统总结专委会前期工作成果，并对未来发展指明具体方向。