《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》提出，到2030年，癌症防治核心知识知晓率达到80%以上。科学普及，言之有据。为保证肿瘤知识科普的权威性和严谨性，中国抗癌协会依托《中国肿瘤整合诊治指南》即CACA指南，按照疾病“防筛诊治康”的全流程管理体系，连续四年撰写了《中国肿瘤防治核心科普知识》，以CACA指南核心观点为创作源，全面推进我国肿瘤防治权威科普创作和推广。

　　2025年全国肿瘤防治宣传周的主题为“CACA指南，我知你知，全程管理，全息发力”。中国抗癌协会组织专家编写了《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》，覆盖30个瘤种、46个技术，以通俗易懂的形式为大家分享核心知识，摘取部分内容，供参阅使用。

　　问题1：目前已知多数胃肠间质瘤（GIST）继发于KIT/PDGFRA突变，是否有针对这些基因突变的预防性干预措施正在研究中？

　　核心观点：研究聚焦靶向药治疗而非预防。

　　观点解读：当前科研重点放在已确诊患者的治疗上，例如，优化伊马替尼、舒尼替尼等靶向药物的使用方案，这些药物能精准抑制突变基因的作用，但对未发病者无法起到预防作用。

　　问题2：部分特殊亚型GIST如琥珀酸脱氢酶缺陷型发病年龄较低且女性多见，针对这类特定人群，有无针对性的预防建议？

　　核心观点：家族史或SDH基因突变者需定期随访监测。

　　观点解读：有家族遗传风险或明确携带SDH基因突变的人，即使没有症状，也应定期做胃镜、影像检查等，帮助早期发现病变并及时处理，降低疾病进展风险。

　　问题3：日常生活中，哪些生活习惯或环境因素可能与GIST的发生相关，如何通过改变生活方式降低发病风险？

　　核心观点：保持健康饮食结构，多纤维少高脂。

　　观点解读：日常多吃水果、蔬菜和全谷物等富含纤维的食物，少吃油炸、高热量食物，有助于维持肠道健康。虽然无法直接预防胃肠间质瘤，但能改善消化功能，降低其他慢性病风险。

　　问题4：对于有GIST家族遗传倾向的人群，除了基因检测，还应采取哪些措施进行早期预防和监测？

　　核心观点：定期影像学及胃肠镜检查监测腹部异常。

　　观点解读：建议定期进行腹部超声、CT、MRI、胃肠镜等检查。这些检查能早期、快速地发现胃肠或腹腔内的早期肿瘤或异常增生，便于医生及时干预，防止病情恶化。

　　问题5：随着内镜检查的普及，偶然发现的小GIST增多，对于这些小GIST，如何在早期进行干预以预防其发展为临床明显的肿瘤？

　　核心观点：低危的胃小GIST定期随访，高危或特定部位早手术。

　　观点解读：对于小于2厘米且没有高危特征的胃黏膜下小肿瘤，建议定期做内镜超声或CT检查，监测变化。其余部位的小GIST，发现就建议微创手术切除，避免肿瘤进展。

　　问题6：普通人群是否有必要进行GIST的筛查？如果有，应采用何种筛查方法，筛查的频率是怎样的？

　　核心观点：普通人群无须常规筛查。但高危人群需个体化监测，如有家族史或遗传风险者。

　　观点解读：胃肠间质瘤发病率低，早期症状不明显，大规模筛查成本高、收益低，普通人不建议常规查。但家族有遗传病史或特定基因突变的人群，患GIST风险高，应通过专业医生制订专属检查计划。

　　问题7：对于高危人群，如年龄较大、有相关基因突变家族史者，除了常规的内镜、影像检查，是否有更敏感的筛查手段？

　　核心观点：常规内镜及影像检查仍是主要筛查手段。

　　观点解读：胃肠间质瘤高危人群的筛查仍以内镜（如胃镜）和影像检查（如CT）为基础，尚未推荐更敏感的替代方法。因此，即使风险较高，仍需定期完成这些常规检查，确保及时发现早期病变。

　　问题8：内镜检查是发现小GIST的常用手段，但存在一定局限性，如何提高内镜检查对GIST的早期诊断率？

　　核心观点：提升内镜医师对GIST特征的认识。

　　观点解读：内镜医生需熟悉胃肠间质瘤的典型表现，如黏膜下隆起、表面光滑或局部溃疡等，通过专业培训提高识别能力，减少漏诊或误诊。内镜疑诊的GIST，应结合超声内镜精准评估病变性质。超声内镜能观察病变的起源层次、大小和血流信号，帮助区分GIST与其他肿瘤，尤其对判断肿瘤是否适合手术或穿刺有重要作用。

　　问题9：影像学检查在GIST筛查中具有重要作用，不同影像学检查方法（如CT、MRI、PET-CT）的优势和局限性是什么，如何选择最适合的检查方法？

　　核心观点：增强CT是GIST首选检查，清晰显示肿瘤位置及侵犯情况。

　　观点解读：增强CT能快速呈现肿瘤大小、形态及与周围器官的关系，帮助判断是否转移，适用于多数患者。但小于1厘米的肿瘤可能看不清，需结合其他检查。肝脏和直肠部位MRI检查较CT更有优势。PET-CT可全身扫描，发现其他检查难以确定的转移灶，但价格较昂贵，一般作为CT/MRI的补充手段。

　　问题10：不同形态的GIST（梭形细胞型、上皮样型等）在诊断和鉴别诊断上有哪些要点和难点，如何提高诊断的准确性？

　　核心观点：不同形态GIST需依赖CD117和DOG1免疫标记确诊。

　　观点解读：GIST诊断关键是通过检测CD117和DOG1两种蛋白是否阳性。例如，梭形细胞型GIST若这两个标记阳性，结合形态即可确诊。这能有效区分于其他肿瘤，比如平滑肌瘤则需要看SMA和Desmin是否阳性。

　　问题11：分子检测在GIST诊断和治疗中具有重要意义，如何规范分子检测的操作和报告，以提高其临床应用价值？

　　核心观点：选择全面可靠的检测技术。

　　观点解读：推荐使用Sanger测序、实时PCR或NGS等成熟技术，重点检测与胃肠间质瘤相关的关键基因（如KIT和PDGFRA）突变，确保覆盖常见位点，帮助医生选择精准的靶向药物。分子检测结果需结合病理报告、患者症状等综合判断，通过多学科专家团队讨论，为患者量身定制药物或手术方案，避免单一检测结果的片面性。

　　问题12：对于特殊部位（如食管、十二指肠、直肠等）的GIST，手术难度较大，如何通过多学科协作制订最佳的治疗方案，提高手术成功率和患者的预后？

　　核心观点：多学科协作精准评估肿瘤情况。

　　观点解读：由外科、内科、影像科、病理科等专家共同分析肿瘤的位置、大小及转移情况，结合CT、MRI等检查精确定位，明确手术可行性，为制订方案提供可靠依据。对体积大或位置复杂的肿瘤，先用靶向药（如伊马替尼）缩小肿瘤，降低手术切除难度，减少对周围器官的损伤，提高手术安全性。

本文摘录自《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》