《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》提出，到2030年，癌症防治核心知识知晓率达到80%以上。科学普及，言之有据。为保证肿瘤知识科普的权威性和严谨性，中国抗癌协会依托《中国肿瘤整合诊治指南》即CACA指南，按照疾病“防筛诊治康”的全流程管理体系，连续四年撰写了《中国肿瘤防治核心科普知识》，以CACA指南核心观点为创作源，全面推进我国肿瘤防治权威科普创作和推广。

　　2025年全国肿瘤防治宣传周的主题为“CACA指南，我知你知，全程管理，全息发力”。中国抗癌协会组织专家编写了《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》，覆盖28个瘤种、41个技术，以通俗易懂的形式为大家分享核心知识，摘取部分内容，供参阅使用。

　　问题01：液体活检的定义是什么，与组织活检相比有哪些优缺点？

　　核心观点一：液体活检是指通过体液检测肿瘤标志物，无创评估肿瘤状态。

　　观点解读：液体活检利用血液、尿液等体液中的循环肿瘤细胞、DNA等标志物，无须手术切割组织，只需抽取少量体液即可检测，减少了患者的创伤和风险。

　　核心观点二：液体活检无创、适用性广，可动态监测肿瘤变化，可反映全身肿瘤信息，但其敏感性和信息量不足，技术复杂、成本高，需与传统活检互补。

　　观点解读：相比手术取组织，液体活检只需抽血或取体液，适合无法手术或需频繁监测的患者，例如术后复发跟踪或化疗效果评估，能多次采样实时反映肿瘤进展。组织活检只能反映局部肿瘤特征，而液体活检整合了全身不同部位脱落的肿瘤标志物，可减少因肿瘤内部差异导致的误判，能更全面评估整体情况，尤其适用于转移性癌症。但是，液体活检也有一定局限性，早期肿瘤或肿瘤较小时，标志物含量低，容易漏检，且无法像组织活检那样提供细胞结构等细节。液体活检依赖精密设备，检测步骤复杂，费用较高，且结果可能受操作影响。目前，液体活检不能完全替代组织活检，两者需结合使用，根据患者病情选择最优方案。

　　问题02：液体活检的检材有哪些类型，各自的特点和适用场景是什么？

　　核心观点一：最常用的是血液，无创且能检测多种肿瘤成分。

　　观点解读：血液是液体活检的首选，抽血方便、对身体伤害小。通过血液能检测到循环肿瘤细胞、肿瘤DNA等，适用于癌症早期筛查、治疗效果跟踪、预测复发风险等，覆盖多种癌症类型。

　　核心观点二：尿液适用于泌尿系统肿瘤，采集无创。

　　观点解读：尿液检测完全无创，尤其适合膀胱癌、前列腺癌等泌尿系统肿瘤。患者只需留尿即可分析肿瘤相关成分，但其他部位肿瘤的信息较少，适用场景较局限。

　　核心观点三：脑脊液直接反映脑部肿瘤，但采集风险高。

　　观点解读：脑脊液需通过腰椎穿刺或脑部手术获取，操作复杂且有创伤，但能直接反映脑肿瘤或转移瘤的信息，常用于脑癌或癌症脑转移的诊断和监测。

　　核心观点四：胸腹水多用于晚期胸腹腔肿瘤检测。

　　观点解读：胸水或腹水多出现在癌症晚期，如卵巢癌、胃癌胸腹腔转移时，通过穿刺抽取积液即可分析肿瘤细胞或DNA，操作相对简单，但通常用于晚期患者病情评估。

　　核心观点五：唾液方便但灵敏度低，适合头颈肿瘤筛查。

　　观点解读：唾液采集简单无痛，但因成分复杂且肿瘤信号少，检测准确性较低，主要用于口腔癌、喉癌等头颈部肿瘤的初步筛查，无法替代其他精确检测。

　　核心观点六：其他体液（如痰液、乳汁）针对特定部位肿瘤。

　　观点解读：痰液可辅助检测肺癌，乳汁用于乳腺癌研究。这些体液来源特定，针对性较强，但适用范围窄，需结合患者具体情况选择。

　　问题03：循环肿瘤DNA（ctDNA）的生物学特性有哪些，在肿瘤诊疗中有哪些应用？

　　核心观点一：ctDNA来源多样且携带肿瘤特异性突变。

　　观点解读：ctDNA来自肿瘤细胞死亡后释放的DNA片段、外泌体等，包含和原发肿瘤相同的基因突变、拷贝数变异等特征。这种特性使其能准确反映肿瘤的遗传信息，成为液体活检的重要依据。

　　核心观点二：ctDNA半衰期短，动态反映肿瘤实时状态。

　　观点解读：ctDNA在血液中存活时间仅几小时到几天，能快速被清除。因此，其浓度变化可灵敏反映肿瘤进展、治疗反应或复发情况，比传统影像检查更及时。

　　核心观点三：ctDNA助力早期诊断及复发监测。

　　观点解读：通过检测血液中极微量的ctDNA肿瘤标志物，可在症状出现前发现早期癌症；术后定期监测ctDNA，能比影像学早数月发现复发迹象，争取治疗黄金期。

　　核心观点四：ctDNA指导分子分型和靶向治疗选择。

　　观点解读：分析ctDNA中的特定基因突变（如EGFR、KRAS等），可判断肿瘤类型，匹配对应的靶向药物，避免无效治疗，提升精准性。

　　核心观点五：ctDNA评估疗效并追踪耐药机制。

　　观点解读：治疗中ctDNA浓度下降说明药物有效，若持续不降或升高，则提示耐药。通过检测耐药相关基因变异（如EGFRT790M突变），可及时更换治疗方案。

　　核心观点六：ctDNA推动肿瘤精准医疗发展。

　　观点解读：ctDNA检测无创、可重复，能全面揭示肿瘤基因特征和动态变化，为个体化治疗、疗效评估和复发预警提供关键信息，是精准医疗的核心技术之一。

　　问题04：循环肿瘤RNA（ctRNA）的检测面临哪些挑战，目前有哪些检测方法？

　　核心观点一：ctRNA易降解、含量极低，检测干扰大。

　　观点解读：血液中的ctRNA容易被核酸酶快速分解，导致浓度极低。同时，血液中含有大量正常细胞释放的RNA，容易掩盖肿瘤信号，使得准确检测变得困难。

　　核心观点二：检测需高灵敏、高特异性的技术支撑。

　　观点解读：肿瘤来源的RNA与正常RNA差异微小，必须用高精度技术才能精准区分，避免误判。例如，需排除99%以上的非肿瘤RNA干扰。

　　核心观点三：RT-PCR技术灵敏检测特定RNA序列。

　　观点解读：逆转录PCR能将RNA转为DNA后扩增，适合检测已知突变。例如，针对肺癌EGFR突变，可快速定量且成本较低，但仅限已知目标。

　　核心观点四：NGS技术全面分析多种RNA突变。

　　观点解读：下一代测序可同时检测成千上万种RNA，发现未知突变。例如，一次检测就能筛查肺癌、肠癌等多种肿瘤相关基因，但耗时较长且成本高。

　　核心观点五：数字PCR精准定量低丰度ctRNA。

　　观点解读：将样本分成数万个小反应单元，逐个检测信号，即使含量极低（如仅占血液RNA的0.01%），也能准确计数，减少误差。

　　核心观点六：微阵列技术助力发现新肿瘤标志物。

　　观点解读：通过高通量检测RNA表达水平，可一次性分析数万种RNA。例如，筛选出与乳腺癌相关的全新RNA标志物，为后续研发检测试剂提供线索。

　　问题05：循环肿瘤细胞（CTC）的富集分离技术有哪些，各有什么优缺点？

　　核心观点一：物理分离法操作简便但分辨率低，微流控灵敏但成本高。

　　观点解读：根据CTC的大小或密度差异，密度梯度离心法操作简单、成本低，但可能漏掉部分肿瘤细胞。微流控技术通过微小通道精准分离单细胞，灵敏度高，但设备复杂且昂贵，适合高精度检测需求。

　　核心观点二：免疫磁珠法精准捕获CTC，但遗漏低表达细胞。

　　观点解读：通过磁珠标记特定表面蛋白（如EpCAM），能高效抓取目标CTC。但若肿瘤细胞不表达或低表达该标志物，则会漏检，导致结果不全面。

　　核心观点三：抗体芯片可多标志物检测，但依赖抗体质量。

　　观点解读：同时检测多种肿瘤标志物，可提供更全面的信息。但若抗体质量差或存在交叉反应，可能出现假阳性或漏检，影响结果可靠性。

　　核心观点四：PCR检测微量CTC灵敏，但无法观察细胞形态。

　　观点解读：PCR通过扩增肿瘤基因片段，能检测极少量CTC，适合早期癌症筛查。但无法提供细胞大小、结构等形态信息，可能漏掉关键诊断依据。

　　核心观点五：FISH技术揭示遗传异常，但操作复杂成本高。

　　观点解读：荧光标记染色体特定区域，可发现癌细胞染色体异常，辅助判断肿瘤恶性程度。但步骤烦琐、设备要求高，普及难度较大。

　　核心观点六：多技术联合应用提升CTC检测全面性。

　　观点解读：单一方法难以兼顾效率与精准度。例如先用物理法初步富集，再用生物或分子法深度分析，结合不同技术优势，提高癌症诊断和治疗监测的准确性。

　　问题06：基于ctDNA的液体活检在肿瘤早筛与早诊方面有哪些应用，效果如何？

　　核心观点一：通过血液检测早期发现传统筛查难识别的肿瘤。

　　观点解读：ctDNA检测能捕捉血液中肿瘤释放的特定基因突变或甲基化标志物，帮助发现早期肿瘤，尤其是一些传统影像学或体检难以察觉的癌症（如胰腺癌），弥补常规筛查的不足。

　　核心观点二：肺癌、结直肠癌检测灵敏度和特异性较高。

　　观点解读：在肺癌和结直肠癌中，ctDNA技术能较精准地识别早期病变或术后残留的微量癌细胞，降低漏检风险，为早诊和治疗争取时间。

　　核心观点三：动态监测肿瘤进展，指导治疗调整。

　　观点解读：通过定期抽血分析ctDNA变化，医生能实时掌握肿瘤是否复发、治疗是否有效，从而及时优化方案，避免无效治疗或病情延误。

　　核心观点四：检测效果因肿瘤类型和分期存在差异。

　　观点解读：ctDNA对部分实体瘤（如乳腺癌）早期诊断效果较好，但不同癌症或同一癌症的不同阶段，检测准确率可能波动，需结合其他检查综合判断。

　　核心观点五：技术瓶颈限制准确性，需持续优化。

　　观点解读：血液中ctDNA含量极低，且正常细胞DNA会干扰结果，导致假阳性或假阴性。未来需提升检测技术灵敏度，减少误差。

　　核心观点六：应用前景大，但需结合临床实际。

　　观点解读：ctDNA液体活检在早筛中潜力显著，但实际效果受肿瘤位置、检测方法等因素影响，需医生根据患者具体情况选择使用场景。

　　问题07：液体活检在肿瘤伴随诊断中的作用是什么，有哪些具体的应用案例？

　　核心观点一：检测基因突变指导靶向治疗选择。

　　观点解读：液体活检通过分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），能快速识别肿瘤特定基因突变。例如，非小细胞肺癌患者若检测到EGFR突变，可选用厄洛替尼等靶向药；结直肠癌患者若存在KRAS突变，则需避免使用西妥昔单抗，改用其他疗法。这种方法精准匹配药物，减少无效治疗。

　　核心观点二：动态监测ctDNA评估治疗效果。

　　观点解读：治疗过程中定期检测ctDNA水平变化，能实时反映肿瘤对药物的反应。比如案例中肺癌患者治疗后突变丰度下降，说明药物有效；若ctDNA水平不降反升，则提示可能耐药，医生可及时更换治疗方案，避免延误病情。

　　核心观点三：预测肿瘤复发风险提前干预。

　　观点解读：手术后或治疗结束期间，液体活检能捕捉到微量残留的肿瘤DNA，比影像学检查更早发现复发信号。例如，若术后ctDNA持续存在，提示复发风险高，医生可提前采取化疗或放疗等措施，显著改善患者预后。

　　数字08：ctDNA和CTC在肿瘤预后判断中如何发挥作用，有哪些相关的临床研究？

　　核心观点一：ctDNA检测分子特征可评估肿瘤状态及复发风险。

　　观点解读：ctDNA通过检测肿瘤释放到血液中的基因突变、拷贝数异常等分子变化，帮助判断治疗效果和疾病进展。例如，非小细胞肺癌患者若血液中EGFR突变ctDNA水平高，可能提示靶向药疗效不佳或肿瘤在恶化。术后ctDNA持续存在，说明可能有残留癌细胞，复发风险更高。

　　核心观点二：CTC数量与生存率相关，高计数提示预后差。

　　观点解读：CTC是从肿瘤脱落进入血液的癌细胞，数量越多通常意味着肿瘤侵袭性越强。例如，转移性乳腺癌患者治疗前CTC≥5个/7.5ml血液，生存期可能明显缩短。类似结论在前列腺癌、结直肠癌中也被验证，成为独立于传统分期的预后指标。

　　核心观点三：CAPP-Seq技术可预测早期癌症术后复发。

　　观点解读：CAPP-Seq是一种高灵敏度的ctDNA检测技术，能发现术后血液中极微量的肿瘤DNA。研究显示，若术后ctDNA未清零，即使影像检查正常，未来复发概率仍显著升高，这类患者可能需要更积极的治疗或密切随访。

　　核心观点四：CellSearch系统验证CTC预后价值。

　　观点解读：CellSearch是FDA批准的CTC检测设备，通过标记特定蛋白识别CTC。多项研究证实，治疗过程中CTC数量下降的患者生存期更长，而CTC数量居高不下或增加的，往往治疗效果差，需及时调整方案。

　　核心观点五：ctDNA和CTC需结合个体情况综合判断。

　　观点解读：虽然ctDNA和CTC能提供重要信息，但实际应用中需考虑患者肿瘤类型、分期、治疗阶段等因素。例如，某些肿瘤释放ctDNA较少，可能出现假阴性；而炎症或良性病变也可能干扰检测结果，需医生综合分析。

　　问题09：肿瘤MRD的概念是什么，实体瘤MRD检测有哪些策略和技术平台？:

　　核心观点一：MRD是治疗后残留的肿瘤细胞，预测复发风险。

　　观点解读：MRD指治疗后残留的少量癌细胞或肿瘤分子标志物，传统检查无法发现，但可能导致癌症复发。检测MRD能提前预警复发风险，帮助评估治疗效果。

　　核心观点二：实体瘤MRD检测以ctDNA为核心分析目标。

　　观点解读：通过抽血检测血液中的ctDNA，利用肿瘤释放到血液中的基因变异信息，间接判断体内是否残留癌细胞，检测便捷且可重复追踪。

　　核心观点三：检测策略分个体化、通用靶点和全基因组测序。

　　观点解读：个体化检测针对患者肿瘤独有突变，准确性最高；通用靶点检测常见突变，适合快速筛查；全基因组测序无须预先了解突变信息，但成本较高。

　　核心观点四：数字PCR（dPCR）和NGS是主流技术，贝叶斯算法提升准确性。

　　观点解读：dPCR精准定量已知突变，灵敏度极高；NGS可同时检测多种突变类型。结合贝叶斯算法分析数据，可降低误差，提高结果可靠性，部分情况会辅以免疫学方法检测循环肿瘤细胞。

　　问题10：肿瘤MRD检测在指导实体瘤术后治疗中有哪些应用，存在哪些问题？

　　核心观点一：术后MRD检测评估复发风险，指导个性化管理。

　　观点解读：通过术后血液检测MRD（微小残留病灶），能早期发现残留的癌细胞，预测肿瘤复发的可能性。医生可根据结果制订个性化随访或预防措施，帮助患者更精准地管理健康风险。

　　核心观点二：MRD结果辅助治疗决策，避免过度或不足治疗。

　　观点解读：MRD阳性提示可能存在隐藏病灶，需加强化疗、靶向治疗等；阴性则复发风险较低，可减少不必要的治疗，避免患者因过度治疗承受副作用和经济负担。

　　核心观点三：定期监测MRD水平，动态调整治疗方案。

　　观点解读：治疗过程中多次检测MRD，可实时评估治疗效果。若MRD持续下降，说明治疗有效；若上升或未清除，则需及时调整方案，提升治疗效果。

　　核心观点四：检测技术灵敏度不足，可能漏检或误判。

　　观点解读：现有技术难以检测到极微量的癌细胞，可能导致漏诊；偶尔还会将健康细胞误判为癌细胞（假阳性），影响治疗决策的准确性。

　　核心观点五：检测标准不统一，结果可比性差。

　　观点解读：不同实验室使用的检测方法、流程差异大，同一患者的检测结果可能不一致，医生难以横向比较数据，影响病情判断。

　　核心观点六：长期疗效证据不足，成本限制普及。

　　观点解读：MRD检测对患者生存率的长期影响仍需更多研究验证，且技术复杂、费用高，许多患者难以承担，限制了其在临床中的广泛应用。

　　问题11：液体活检未来的发展方向是什么，面临哪些机遇和挑战？

　　核心观点一：技术优化提升检测准确性。

　　观点解读：未来液体活检将不断改进技术，重点提高检测的灵敏度和特异性，减少误诊或漏诊，尤其在早期癌症筛查中更精准。例如，通过更高效的血液样本分析，帮助患者在肿瘤扩散前及时发现病变。

　　核心观点二：多组学整合增强综合诊断能力。

　　观点解读：结合基因、蛋白质和代谢物等多维度数据，综合分析疾病信息。比如，基因突变、蛋白质异常和代谢物变化共同判断癌症类型和进展，提升诊断全面性和准确性。

　　核心观点三：临床应用向早期筛查和精准治疗扩展。

　　观点解读：液体活检不再局限于晚期癌症监测，未来将用于早期癌症筛查（如肺癌、肠癌），指导个性化用药（如靶向治疗选择），以及预测患者康复情况，覆盖更广医疗场景。

　　核心观点四：成本降低与AI技术助力普及应用。

　　观点解读：技术进步使检测费用下降，更多人能负担。同时，人工智能可快速分析海量数据，识别癌症相关生物标志物，提升效率，推动液体活检在基层医疗的应用。

　　核心观点五：标准化缺失和误诊风险仍是挑战。

　　观点解读：不同机构检测标准不统一，结果可能不一致；技术层面需减少假阳性（误诊为癌）或假阴性（漏诊癌症），避免延误治疗或过度医疗。

　　核心观点六：隐私保护和伦理问题亟待规范。

　　观点解读：液体活检涉及个人基因等敏感信息，若数据泄露可能被滥用。需制订严格法规，确保检测机构合规使用数据，保护患者隐私权。

　　本文摘录自《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》