《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》提出，到2030年，癌症防治核心知识知晓率达到80%以上。科学普及，言之有据。为保证肿瘤知识科普的权威性和严谨性，中国抗癌协会依托《中国肿瘤整合诊治指南》即CACA指南，按照疾病“防筛诊治康”的全流程管理体系，连续四年撰写了《中国肿瘤防治核心科普知识》，以CACA指南核心观点为创作源，全面推进我国肿瘤防治权威科普创作和推广。

　　2025年全国肿瘤防治宣传周的主题为“CACA指南，我知你知，全程管理，全息发力”。中国抗癌协会组织专家编写了《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》，覆盖28个瘤种、41个技术，以通俗易懂的形式为大家分享核心知识，摘取部分内容，供参阅使用。

　　问题01：如何依据基因检测结果，为具有特定人群制订个性化的精准预防方案？

　　核心观点一：强化筛查早启动，乳腺癌卵巢癌精准检测。

　　观点解读：携带BRCA1/2突变的人群，乳腺癌筛查建议从25~30岁开始，每年做乳腺MRI和X线检查；卵巢癌可每半年进行经阴道超声和CA125检测。虽然卵巢筛查效果有限，但能帮助患者早期发现风险。

　　核心观点二：药物预防适用于特定突变，需医生评估使用。

　　观点解读：BRCA2突变女性可考虑他莫昔芬或雷洛昔芬等药物降低乳腺癌风险，但需医生评估是否适用，避免自行用药导致副作用。

　　核心观点三：手术切除高风险器官，显著降低癌症风险。

　　观点解读：预防性切除乳腺可降低乳腺癌风险85%~90%；卵巢输卵管切除建议在完成生育后（35~40岁）进行，能大幅减少卵巢癌及乳腺癌风险，但需综合个人意愿选择。

　　核心观点四：个性化方案综合评估，定期随访。

　　观点解读：预防措施需结合年龄、家族史、生育计划等，由医生制订方案，如筛查、药物或手术的组合，并定期监测效果和不良反应，动态调整策略。

　　核心观点五：基础措施不可少，健康生活方式辅助预防。

　　观点解读：保持健康体重、规律运动、限酒、避免激素治疗等基础措施仍是关键，虽不直接针对基因风险，但能协同降低整体患癌概率。

　　问题02：如何提高公众对基因检测在肿瘤预防方面重要性的认知？

　　核心观点一：多渠道开展科普教育破除认知盲区。

　　观点解读：通过电视、短视频等大众媒体，用通俗语言讲解基因检测的原理和作用，组织专家进社区开展健康讲座，面对面解答疑问，帮助公众建立科学认知。

　　核心观点二：真实案例示范，化解恐惧心理。

　　观点解读：宣传通过基因检测降低患癌风险的典型案例，用真实故事展现检测价值。同步普及数据隐私保护措施，说明检测结果不等于患病判决书，而是预警雷达，帮助科学防癌。

　　核心观点三：医疗机构提供“检测+解读”闭环服务。

　　观点解读：医院在体检套餐中加入基因检测项目，检测后安排专业咨询师解读报告，根据结果定制防癌方案，比如携带高风险基因者，可建议加强筛查频率或调整生活习惯。

　　核心观点四：家庭化检测推动健康管理前置。

　　观点解读：针对有癌症家族史人群，鼓励全家参与检测，就像建立“家庭防癌档案”。例如父亲患肠癌，子女检测相关基因后，能提前10年开始肠镜筛查，把被动治疗变为主动预防。

　　问题03：在大规模人群肿瘤预防中，如何合理选择基因检测技术和检测项目？

　　核心观点一：锁定高风险人群优先检测，避免过度筛查。

　　观点解读：重点筛查有家族史或遗传风险高的人群，比如亲属中有多人患癌的个体。这类人群通过基因检测能更有效发现肿瘤风险，减少对低风险人群的无效筛查，节约医疗资源，降低不必要的经济负担和心理压力。

　　核心观点二：针对性选择检测技术，平衡效率与成本。

　　观点解读：单基因或少数基因相关的癌症（如乳腺癌BRCA基因），用靶向测序更便宜高效；需要全面评估风险时（如多癌种家族史），再考虑全基因组测序。避免盲目用高价技术。

　　核心观点三：聚焦明确干预价值的核心基因。

　　观点解读：优先检测已有成熟防治手段的基因，如BRCA1/2（乳腺癌）、APC（肠癌）。这些基因一旦发现突变，可通过手术、药物或密切随访降低发病风险。减少检测意义不明确的基因，避免资源浪费和结果解读困难。

　　核心观点四：分层制订检测方案，适配地区经济水平。

　　观点解读：经济发达地区可扩大筛查范围，引入更全面的检测技术；资源有限地区则集中检测高危人群和关键基因。通过成本效益分析选择性价比最高的策略，例如用低单价但高覆盖率的检测技术服务更多人群。

　　核心观点五：规范伦理流程，保障隐私与知情权。

　　观点解读：检测前需告知受检者可能的结果影响（如患癌风险、家族遗传信息），签署知情同意书。检测结果严格保密，同时提供专业遗传咨询，帮助正确理解风险并制订预防计划，避免因信息误读引发恐慌。

　　问题04：目前多种基因检测技术用于肿瘤筛查，如何确定不同技术在不同肿瘤类型筛查中的最佳适用范围和敏感度，以提高早期肿瘤的检出率？

　　核心观点一：依据肿瘤类型选择检测技术，靶向关键驱动基因。

　　观点解读：不同肿瘤有特定的核心基因突变，例如肺癌常见EGFR、ALK突变，结直肠癌多涉及KRAS、BRAF等。检测时优先针对这些关键基因选择匹配技术，比如用PCR快速检测已知突变，或用NGS全面分析复杂突变，减少漏检风险。

　　核心观点二：NGS适合复杂突变筛查，PCR检测已知位点更高效。

　　观点解读：NGS能同时检测多个基因和变异类型（如融合、缺失等），适合突变类型多或未知的肿瘤筛查。而PCR仅针对已知突变位点，速度快且成本低，适合明确靶点的早期筛查，例如肺癌EGFR检测。

　　核心观点三：液体活检优选高灵敏技术。

　　观点解读：血液等液体活检样本中肿瘤DNA含量低，需用高灵敏技术。NGS能全面分析微量DNA，数字PCR精准检测特定突变，两者均适合非侵入性早期筛查，尤其对无法获取肿瘤组织的患者。

　　核心观点四：高危人群推荐NGS多基因检测，普通人群用低成本技术。

　　观点解读：高危人群（如家族史）需全面筛查多基因突变，NGS更高效；普通人群可先用PCR等针对性检测常见位点，降低筛查成本。平衡敏感度和资源，提高早筛覆盖率。

　　核心观点五：基因融合检测用FISH，蛋白表达评估选IHC。

　　观点解读：FISH技术对基因融合（如ALK、ROS1）敏感度高，结果直观；IHC通过检测蛋白表达（如PD-L1）间接反映基因状态，两者均为特定靶点提供补充信息，辅助治疗方案选择。

　　核心观点六：结合临床数据优化检测策略，提升准确性。

　　观点解读：通过大规模临床研究验证不同技术的敏感度和适用范围，例如NGS在肺癌中的检出率优于PCR。根据实际效果动态调整检测方案，确保结果可靠，避免误诊或漏诊。

　　问题05：如何进一步优化液体活检的检测方法，提高检测的准确性和可靠性？

　　核心观点一：优化样本处理流程，提升目标分子提取效率。

　　观点解读：通过改进血液采集、储存等环节，减少样本损坏或污染，同时用高效技术分离出肿瘤DNA等关键物质，确保检测基础更可靠。

　　核心观点二：统一检测标准，建立质控体系。

　　观点解读：制订实验室统一操作规范，用标准品校准仪器，确保不同机构检测结果一致，避免因流程差异引发误差。

　　核心观点三：大数据和AI辅助识别肿瘤信号。

　　观点解读：分析海量病例数据训练AI模型，智能排除正常变异干扰，更精准区分真假肿瘤信号，降低假阳性或假阴性风险。

　　核心观点四：强化临床验证与跟踪确认。

　　观点解读：通过临床试验积累数据验证检测效果，对阳性结果人群长期跟踪并结合影像检查确诊，避免误诊漏诊。

　　问题06：在多癌种早筛中，如何整合基因检测与其他筛查手段（如影像学检查、肿瘤标志物检测等），形成综合筛查方案，提高筛查的效率和特异性？

　　核心观点一：基因检测优先识别高风险人群及早期分子改变。

　　观点解读：基因检测能发现遗传相关的癌症风险，比如某些基因突变会增加患癌概率。通过提前锁定高风险人群，可针对性加强后续检查。同时，基因检测还能在肿瘤形成前捕捉到异常的分子信号，实现超早期预警。

　　核心观点二：影像学检查定位病变并评估病灶性质。

　　观点解读：当基因检测提示风险或发现异常时，需用CT、MRI等影像检查确认是否有实体肿瘤。这些检查能清晰显示肿瘤位置、大小和是否转移，帮助判断是良性还是恶性，避免仅凭基因结果误判。

　　核心观点三：肿瘤标志物验证基因结果并提升特异性。

　　观点解读：通过检测血液中AFP、CEA等肿瘤相关蛋白，可辅助判断基因检测发现的异常是否真正与癌症相关。例如基因检测发现肠癌风险时，若CEA水平同步升高，则需重点关注，减少假阳性可能。

　　核心观点四：多手段整合形成互补型筛查方案。

　　观点解读：基因检测擅长发现风险，但可能漏检已形成的肿瘤；影像学看得见病灶却难辨早期病变；肿瘤标志物易受其他疾病干扰。三者结合可相互验证：基因预警→影像定位→标志物佐证，大幅提高准确率。

　　核心观点五：分层管理实现精准筛查。

　　观点解读：根据基因检测结果将人群分为高风险、中风险和普通风险。高风险者需缩短筛查间隔，同步进行影像+标志物检测；中风险者定期基因复查；普通人群按常规体检即可，避免“一刀切”筛查造成的资源浪费。

　　问题07：如何降低基因检测成本，使更多人群受益，同时不影响检测质量？

　　核心观点一：技术升级降成本，高通量测序规模化应用。

　　观点解读：通过改进检测技术，比如推广高通量测序设备大规模使用，单次检测成本会明显下降。同时开发更省试剂、耗材的样本处理方法，减少人工操作步骤，也能降低整体费用。技术创新是成本控制的核心。

　　核心观点二：区域化检测中心实现资源共享。

　　观点解读：建立省级或市级检测中心，集中处理周边医院的样本。批量检测摊薄设备、人力成本，避免每个医院重复建设实验室。如“集中送检”模式比分散检测成本低40%以上。

　　核心观点三：统一标准+第三方质控保质量。

　　观点解读：制订全国统一的检测流程和结果判定标准，确保不同机构数据可比。引入第三方机构定期抽查实验室，比如每年盲样考核，不合格的暂停资质，从源头杜绝“偷工减料”。

　　核心观点四：加强宣教避浪费，精准检测省资源。

　　观点解读：普及基因检测知识，让民众知道什么人需要查、查什么项目，避免健康人群跟风做高价检查。同时培训医生合理开单，减少重复检测。

　　问题08：当多种基因检测技术对同一样本的检测结果存在差异时，如何综合分析和判断，以获得最准确的诊断结果？有哪些参考标准和依据？

　　核心观点一：选择最适合的检测技术。

　　观点解读：不同技术各有优劣，例如Sanger测序适合验证单个突变，NGS适合筛查大量基因。需根据样本特点（如肿瘤细胞含量）和临床需求（如检测基因数量）选择最匹配的方法，避免技术误差导致结果偏差。

　　核心观点二：确保样本质量及处理标准化。

　　观点解读：样本的采集、保存和DNA提取过程必须严格规范。若样本质量差（如DNA降解或污染），即使技术先进也可能出错。例如，血液样本长时间未冷藏可能导致基因数据失真。

　　核心观点三：优先参考高灵敏度和特异性的结果。

　　观点解读：例如，检测低频突变时NGS比Sanger测序更灵敏；而检测明确的热点突变（如EGFR常见突变）时，PCR或Sanger测序更准。关键变异需用更可靠的技术作为判断依据。

　　核心观点四：结合患者临床特征验证结果。

　　观点解读：若基因检测发现罕见突变，但患者症状或治疗反应与此不符（如靶向药无效），需怀疑检测误差。临床信息能帮助判断变异是否真实存在或具有治疗意义。

　　核心观点五：必要时重复检测或第三方验证。

　　观点解读：若结果存疑（如低频突变但无临床依据），可通过其他实验室或技术（如数字PCR）复检。例如，某机构用NGS检测到KRAS突变，但Sanger测序未检出，需第三方验证以排除实验误差。

　　问题09：对于罕见肿瘤或基因变异不明确的肿瘤，如何利用基因检测技术进行准确诊断和分子分型，为后续治疗提供指导？

　　核心观点一：全面基因组测序，扫描肿瘤基因找靶点。

　　观点解读：通过高通量测序技术，像“基因扫描仪”一样全面检测肿瘤样本，发现各种突变和结构异常，帮助锁定罕见肿瘤中隐藏的可治疗靶点，为用药指明方向。

　　核心观点二：跨瘤种检测，挖掘泛癌靶向治疗机会。

　　观点解读：有些基因变异（如NTRK融合）在多种癌症中都会出现，检测到这些共同靶点后，即使肿瘤类型不明，也能用对应的靶向药治疗，类似“一把钥匙开多把锁”。

　　核心观点三：液体活检替代组织检测，动态追踪。

　　观点解读：当取肿瘤组织困难时，通过抽血检测血液中肿瘤释放的DNA片段，既能分析基因特征，又能多次检测观察变化，比传统活检更便捷安全。

　　核心观点四：动态基因监测，破解耐药难题。

　　观点解读：治疗过程中定期做基因检测，就像“肿瘤监控摄像头”，能发现癌细胞为逃避药物产生的新变异，及时调整方案，避免药物失效后盲目治疗。

　　核心观点五：分子分型匹配相似肿瘤治疗策略。

　　观点解读：根据基因特征将罕见肿瘤归类，若发现其与肺癌、肠癌等常见肿瘤有相似基因改变，可参考现有成熟方案，相当于“借用成熟经验治罕见病”。

　　问题10：如何提高临床医生对基因检测报告的解读能力？

　　核心观点一：加强基因检测专业培训，更新医生知识储备。

　　观点解读：通过定期组织基因检测技术、分子生物学基础等培训课程，帮助医生掌握最新检测方法和解读技能，确保知识体系与时俱进，提升报告分析能力。

　　核心观点二：建立多学科团队协作，综合解析检测结果。

　　观点解读：由肿瘤科、病理科、遗传学专家等组成团队，共同讨论基因检测报告，结合不同领域的专业经验，提高解读的准确性和治疗建议的实用性。

　　核心观点三：案例学习结合实践，强化临床应用能力。

　　观点解读：通过分析典型病例，医生能直观了解不同基因变异对应的治疗策略，明确检测结果如何影响用药选择或手术方案，减少实际应用中的决策偏差。

　　核心观点四：使用标准化解读工具，提升报告分析效率。

　　观点解读：借助专业软件或平台，自动筛选关键基因变异信息并提供临床意义解释，降低医生解读难度，避免人为疏漏，确保结果应用的科学性。

　　核心观点五：制订规范操作流程，确保结果解读一致性。

　　观点解读：统一制订基因检测报告的解读步骤和标准，明确不同变异类型的处理原则，让医生按规范操作，减少因个人经验差异导致的解读误差。

　　核心观点六：持续参与学术活动，紧跟领域前沿进展。

　　观点解读：鼓励医生通过学术会议、继续教育项目学习基因检测最新成果，了解新发现的致癌基因或靶向药物，避免因知识滞后影响治疗决策。

　　问题11：如何根据基因检测结果，精准选择适合肿瘤患者的靶向治疗药物，提高治疗效果，减少不良反应？目前有哪些有效的方法和策略？

　　核心观点一：检测关键基因突变，确定靶向治疗基础。

　　观点解读：通过肿瘤组织或血液检测，识别EGFR、ALK等驱动癌症发展的关键基因突变。这些突变就像癌细胞的“致命弱点”，明确后才能选择对应的靶向药物，如同用钥匙开锁，精准打击癌细胞，避免盲目用药。

　　核心观点二：结合临床特征综合评估用药。

　　观点解读：基因检测结果需与患者癌症类型、分期、身体状况等结合分析。例如，同样是EGFR突变，晚期肺癌患者可能直接使用靶向药，而术后患者可能需配合化疗，确保治疗方案既精准又全面。

　　核心观点三：保证治疗规范性。

　　观点解读：不同基因突变对应的首选药物。例如EGFR突变肺癌患者首选奥希替尼等第三代靶向药，这些推荐基于大量研究数据，能最大限度提高疗效并降低副作用风险。

　　核心观点四：动态监测耐药突变，及时调整方案。

　　观点解读：治疗期间定期用血液检测追踪基因变化。若发现T790M等耐药突变，及时更换第三代靶向药，就像给失效的武器升级，重新获得对癌细胞的杀伤力，延长治疗有效期。

　　问题12：在肿瘤治疗过程中，如何利用基因检测实时监测肿瘤的耐药情况，及时调整治疗方案，避免无效治疗？耐药机制的研究对基因检测有哪些新的要求？

　　核心观点一：基因检测动态追踪肿瘤耐药突变。

　　观点解读：通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）或肿瘤组织的基因变化（如EGFRT790M突变），可实时发现肿瘤对药物产生耐药的迹象。例如，靶向药治疗一段时间后，若基因检测发现新突变，说明肿瘤可能开始耐药，需调整用药。

　　核心观点二：识别耐药标志物，指导精准换药。

　　观点解读：基因检测能找出导致耐药的特定基因变异，医生可根据结果选择更有效的靶向药或联合化疗、免疫治疗，避免继续使用已失效的药物，节省治疗时间。

　　核心观点三：提升检测灵敏度，捕捉微量变异。

　　观点解读：耐药突变可能仅存在于少量肿瘤细胞中，需高灵敏度技术（如液体活检）检测血液中极低浓度的ctDNA，防止漏检关键突变。

　　核心观点四：多组学整合，全面解析耐药机制。

　　观点解读：单独分析基因突变不足以全面解释耐药，需结合蛋白质、RNA等数据，从多层面研究耐药原因，为开发新疗法提供依据。

　　核心观点五：发现新标志物，更新检测范围。

　　观点解读：耐药机制复杂，需不断发现并验证新生物标志物（如融合基因），将其纳入检测项目，确保检测技术紧跟研究进展。

　　问题13：基因检测指导的肿瘤治疗费用较高，如何在保障治疗效果的前提下，合理控制费用，提高医疗资源的利用效率？

　　核心观点一：精准选择必要基因检测项目，避免过度检测。

　　观点解读：根据患者病情和治疗需求，只检测直接影响治疗选择的基因突变，比如肺癌检测EGFR基因即可指导靶向药使用，避免盲目测多个无关基因，既省费用又减少资源浪费。

　　核心观点二：分层分阶段检测，初诊患者先做基础检测。

　　观点解读：初次确诊时仅检测关键基因，例如肠癌先测KRAS等核心基因；若治疗无效或复发，再扩大检测范围。这样既控制初期费用，又避免“一步到位”的高额支出。

　　核心观点三：动态调整治疗，及时停用无效药物。

　　观点解读：例如检测发现某靶向药无效，立即停用并更换方案，避免患者长期使用昂贵但无效的药物，既节省费用又减少副作用风险。

　　核心观点四：充分利用医保覆盖的检测项目和药物。

　　观点解读：部分基因检测（如肺癌EGFR）和靶向药已纳入医保，患者自费比例可降低50%以上，能够有效减轻患者经济负担。

　　问题14：如何通过定期基因检测，及时发现肿瘤的复发和转移迹象，调整康复方案？

　　核心观点一：动态监测ctDNA水平变化，可早期预警复发转移。

　　观点解读：通过血液检测追踪ctDNA（肿瘤释放的DNA碎片）浓度变化，能在肿瘤复发或转移的早期阶段发现异常。这种检测比CT等影像检查更早提示风险，尤其适合术后或高危患者定期监测，为医生争取干预时间。

　　核心观点二：检测关键基因突变状态，识别耐药或新突变。

　　观点解读：定期检查EGFR、KRAS等驱动基因是否变异，能判断肿瘤是否对药物产生耐药性，或出现新的危险突变。例如，若发现EGFR基因新突变，可及时更换靶向药，避免继续使用无效药物耽误治疗。

　　核心观点三：评估微小残留病灶（MRD），预测复发风险。

　　观点解读：通过高灵敏度基因检测技术，能发现手术后或化疗后体内残留的极少量肿瘤细胞。若检测到MRD阳性，说明复发风险较高，需缩短复查间隔或提前用药干预，降低复发概率。

　　核心观点四：整合基因数据，制订个体化康复方案。

　　观点解读：根据ctDNA、基因突变和MRD结果，医生可动态调整治疗方案。例如，对MRD阳性患者加强免疫治疗，或针对新突变基因改用靶向药，使康复措施更精准匹配病情变化。

　　问题15：在肿瘤康复过程中，如何利用基因检测技术评估患者对治疗的反应和身体的恢复情况，为后续的康复治疗提供科学依据？

　　核心观点一：动态监测肿瘤负荷，评估治疗效果。

　　观点解读：通过检测血液中的肿瘤DNA片段（ctDNA），可以实时观察治疗后肿瘤的数量变化。比如治疗有效时，ctDNA水平会下降；若肿瘤复发或耐药，ctDNA可能再次升高，帮助医生及时调整治疗方案。

　　核心观点二：检测复发相关基因标志物，预测复发可能性。

　　观点解读：某些基因特征（如微卫星不稳定、肿瘤突变负荷高）可能提示癌症容易复发。通过基因检测发现这些标志物后，医生会建议更频繁地复查或提前干预，降低复发风险。

　　核心观点三：指导个性化康复方案，优化随访策略。

　　观点解读：基因检测能发现患者的遗传风险，比如携带某些易感基因的人，康复期需要更密切的检查或预防性治疗；而无特殊基因异常的患者，则可减少检查，制订更轻松的康复计划。

　　核心观点四：预测药物毒性风险，调整安全剂量。

　　观点解读：检测药物代谢相关基因（如UGT1A1），能提前判断患者对化疗药的耐受程度。例如，基因异常者使用特定药物时容易产生严重副作用，医生可提前降低剂量或更换药物，提高治疗安全性。

　　核心观点五：评估免疫功能状态，辅助免疫治疗。

　　观点解读：通过分析免疫相关基因（如HLA类型），可判断患者免疫系统对抗肿瘤的能力。免疫功能强的患者可能更适合免疫治疗；而免疫功能低下者，则需联合其他疗法增强效果。

　　本文摘录自《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》