《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》提出，到2030年，癌症防治核心知识知晓率达到80%以上。科学普及，言之有据。为保证肿瘤知识科普的权威性和严谨性，中国抗癌协会依托《中国肿瘤整合诊治指南》即CACA指南，按照疾病“防筛诊治康”的全流程管理体系，连续四年撰写了《中国肿瘤防治核心科普知识》，以CACA指南核心观点为创作源，全面推进我国肿瘤防治权威科普创作和推广。

　　2025年全国肿瘤防治宣传周的主题为“CACA指南，我知你知，全程管理，全息发力”。中国抗癌协会组织专家编写了《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》，覆盖28个瘤种、41个技术，以通俗易懂的形式为大家分享核心知识，摘取部分内容，供参阅使用。

　　问题01：在分子病理检测技术不断发展的情况下，怎样建立标准化的检测流程和质量控制体系，以降低假阳性和假阴性结果的出现概率，提高诊断准确性，避免不必要的治疗？

　　核心观点一：统一检测操作标准，规范样本与试剂管理。

　　观点解读：制订统一的操作流程，比如样本采集、保存和试剂使用标准，确保不同实验室用相同方法检测。就像做蛋糕必须按配方称量材料，避免因操作差异导致结果不准，减少“误判”风险。

　　核心观点二：加强实验室认证和人员专业培训。

　　观点解读：实验室需通过国际认证（如ISO15189），证明有能力做精准检测。技术人员定期培训，就像司机要通过考试才能上路，确保操作规范，减少人为失误。

　　核心观点三：实施内部对照和外部质量评估。

　　观点解读：每次检测加入“对照样本”（如已知阳性的标准品），实时监控准确性。同时参加全国或国际检测比对，就像学生参加统考，通过排名发现不足并改进。

　　核心观点四：规范数据解读和多学科会诊。

　　观点解读：明确结果判断规则，避免主观误读。复杂病例由病理、临床等多领域专家讨论，相当于“多方会审”，综合判断降低误诊概率。

　　核心观点五：建立持续优化和临床反馈机制。

　　观点解读：定期分析检测问题并及时调整流程，比如发现某试剂不准就更换。结合患者治疗效果反向验证检测可靠性，形成“发现问题-改进-再验证”的闭环。

　　问题02：对于一些具有遗传倾向的肿瘤，如何通过病理诊断技术早期发现相关基因突变，为遗传咨询和预防性干预提供依据，降低肿瘤发生风险？

　　核心观点一：分子检测技术精准识别遗传性基因突变。

　　观点解读：通过高通量测序NGS等技术检测BRCA1/2等基因的胚系突变，可明确乳腺癌、卵巢癌的遗传风险。例如，BRCA1基因突变携带者一生患乳腺癌风险高达80%，检测结果为早期干预提供关键依据。

　　核心观点二：免疫组化分析间接反映基因异常。

　　观点解读：通过检测蛋白质表达异常推断基因状态。例如，Lynch综合征患者若出现错配修复基因MMR蛋白缺失，提示MLH1等基因突变，无须复杂检测即可初步筛查高风险人群。

　　核心观点三：家族史结合基因检测锁定致病突变。

　　观点解读：有肿瘤家族史者需优先遗传咨询，针对性检测相关基因，如TP53等。若发现突变，可指导亲属进行风险评估，如Li-Fraumeni综合征家族需定期全身肿瘤筛查。

　　核心观点四：遗传咨询制订个性化预防策略。

　　观点解读：根据基因检测结果，专家会建议具体措施。如BRCA突变者40岁前切除卵巢可降低90%卵巢癌风险，或通过药物（如他莫昔芬）减少乳腺癌发生率。

　　核心观点五：针对性干预显著降低发病风险。

　　观点解读：对突变携带者，定期肠镜筛查可使Lynch综合征患者结直肠癌死亡率降低72%；预防性乳腺切除可减少90%乳腺癌风险。早期干预可大幅提升生存率。

　　问题03：基于液体活检等新兴技术的病理诊断方法的可靠性和应用前景如何？

　　核心观点一：液体活检可作为传统活检的补充，但暂无法完全替代。

　　观点解读：对于无法取到肿瘤组织的患者，液体活检通过抽血、验尿等方式检测血液中的肿瘤细胞或DNA碎片（如ctDNA），能间接判断肿瘤是否存在。但该技术还不够成熟，检测结果可能受肿瘤类型、病情阶段等因素影响，目前只能辅助诊断，不能完全取代传统活检。

　　核心观点二：检测准确性因肿瘤类型不同差异较大。

　　观点解读：像肺癌、肠癌等肿瘤释放到血液中的ctDNA较多，检测准确性较高，早期发现率可达60%～80%。但有些肿瘤释放的生物标志物很少，可能导致漏检。此外，检测设备的灵敏度、不同实验室的操作标准也会影响结果。

　　核心观点三：核心优势是无创筛查和动态监测。

　　观点解读：传统活检需要穿刺或手术取组织，风险较高。液体活检只需抽血，也方便多次检测。比如治疗期间检测ctDNA浓度变化，能比CT检查更早发现肿瘤是否复发或产生耐药性。

　　核心观点四：在疗效追踪中潜力突出。

　　观点解读：治疗中若发现血液肿瘤DNA浓度快速下降，说明药物有效；若浓度反弹，提示需及时更换方案，这对制订个性化治疗很有帮助。

　　核心观点五：技术仍需提升灵敏度和标准化。

　　观点解读：目前的检测技术敏感度较低，对小的肿瘤容易漏检。不同品牌检测试剂的灵敏度差异可达3倍，且缺乏统一的检测流程标准，导致不同实验室结果可能不一致，这是未来需要突破的技术难点。

　　核心观点六：未来可能推动癌症早诊和精准治疗。

　　观点解读：随着技术发展，液体活检或将成为体检常规项目，就像查血常规一样简单。通过分析血液中的外泌体、循环肿瘤细胞等更多指标，不仅能发现癌症，还能判断肿瘤的基因突变类型，直接匹配靶向药物，实现“一滴血精准治癌”的愿景。

　　问题04：如何利用人工智能技术辅助病理诊断筛查，提高筛查效率和准确性，降低对病理医师经验的依赖？

　　核心观点一：AI快速分析病理图像，提升筛查效率。

　　观点解读：人工智能通过深度学习算法，能快速处理成千上万张病理切片图像，自动标记出可疑病变区域。这就像给医生配备了一个“超级助手”，大幅缩短原本需要人工逐张查看的时间，同时减少因疲劳或注意力分散导致的漏诊风险。

　　核心观点二：AI标准化评估降低诊断偏差。

　　观点解读：不同医生经验水平不同，诊断结果可能不一致。AI系统会按照统一标准对病变进行分级（如癌症分期），就像用精准的尺子测量，确保每个病例都得到客观评价，特别有助于基层医院提升诊断质量。

　　核心观点三：AI提供辅助决策支持复杂病例。

　　观点解读：遇到罕见或疑难病例时，AI能快速调取全球类似病例数据，给出参考意见。比如当医生不确定是哪种肿瘤类型时，AI会列出相似特征的病例和对应诊断，帮助医生更全面分析，相当于拥有一个随时待命的“专家会诊团”。

　　核心观点四：AI案例库加速医生培养。

　　观点解读：传统上医生需要看数万张切片才能积累经验。AI能生成涵盖各类典型病变的教学案例库，新手医生通过反复学习AI标注的案例，就像跟着“智能导师”快速掌握诊断要点，缩短成长周期。

　　问题05：对于形态学不典型的肿瘤病例，如何综合运用免疫组化、分子病理检测等多种技术，更准确地判断肿瘤的组织学类型、分级和分子特征，为治疗方案的制订提供精准依据？

　　核心观点一：免疫组化组合标记明确肿瘤来源及分化方向。

　　观点解读：通过给肿瘤细胞“贴标签”的方式确定类型。例如，用CK/EMA标记上皮来源的肿瘤（如肺癌、肠癌），用Desmin标记肌肉来源的肿瘤。组合标记更精准，比如同时检测TTF-1和NapsinA能更好判断是否为肺腺癌，避免误诊。

　　核心观点二：分子检测识别关键基因异常指导治疗。

　　观点解读：检测肿瘤特有的基因变化就像查“身份证”。发现EGFR/KRAS突变可指导肺癌靶向药选择；检测MSI状态能预测肠癌对免疫治疗的反应。这些分子特征让治疗有的放矢，避免无效用药。

　　核心观点三：组织学分级与分子特征联合评估。

　　观点解读：传统显微镜观察结合现代分子技术，形成双重验证。例如，乳腺癌通过HE染色看细胞形态，同时检测HER2基因扩增状态，既明确恶性程度又筛选适用靶向药的患者，提高诊断全面性。

　　核心观点四：多学科协作整合多维数据。

　　观点解读：病理医生与影像科、肿瘤科专家共同“破案”。例如，结合CT显示的肿瘤位置、病理的分子特征、患者的症状等信息，判断特殊类型肿瘤的生物学行为，制订手术、化疗或免疫治疗的最优方案。

　　问题06：在不同肿瘤的病理诊断中，如何选择最合适的免疫组化标志物组合，以提高诊断的准确性和特异性，避免过度检测或检测不足？

　　核心观点一：根据肿瘤类型和临床问题选择标志物。

　　观点解读：诊断前需明确肿瘤是上皮、间叶还是神经来源，以及需要解决的疑问。比如怀疑肺癌，优先选针对肺腺癌的标志物（如TTF-1），而非盲目测试所有可能的指标。这就像先锁定嫌疑人特征再精准调查，避免大海捞针。

　　核心观点二：分步检测，先广谱后特异。

　　观点解读：对未分化的肿瘤，先用广谱标志物（如CK、Vimentin）判断大类别，再选细分指标确认。例如，先用CK确定是上皮来源，再根据部位选TTF-1（肺）或PSA（前列腺）。类似先筛出“动物”，再区分是“猫”还是“狗”。

　　核心观点三：不同肿瘤类型匹配特定标志物组合。

　　观点解读：上皮肿瘤用CK+EMA，间叶肿瘤用Vimentin+SMA，神经肿瘤用S-100+Syn。比如横纹肌肉瘤需测MyoD1，而脂肪肉瘤用MDM2。这相当于给不同肿瘤贴上“专属标签”，提高识别效率。

　　核心观点四：确诊后停止扩展检测，避免过度。

　　观点解读：若已通过TTF-1和NapsinA确诊肺腺癌，就无须再加测其他肺肿瘤标志物。好比确认钥匙能开门后，不必再试所有钥匙，节省时间和资源。

　　核心观点五：疑难病例联合分子检测验证。

　　观点解读：当免疫组化无法明确诊断时（如某些肉瘤），需补充基因检测。就像破案时既有目击证人（免疫组化）又找DNA证据（分子检测），双重确认更可靠。

　　核心观点六：定期更新标志物知识库。

　　观点解读：随着医学发展，新标志物不断被发现（如PD-L1用于免疫治疗筛选）。医生需持续学习，像手机系统升级一样更新诊断工具，确保用最新方法精准识别肿瘤。

　　问题07：如何加强多学科协作，整合临床、影像和病理等多方面信息，提高复杂肿瘤病例的诊断准确性和全面性？

　　核心观点一：组建多学科团队协作诊疗。

　　观点解读：由临床医生、影像科医生、病理科医生等组成团队，定期讨论复杂病例，结合各方专业意见，避免单一视角的局限性，确保诊断更全面。比如影像显示肿瘤位置后，病理医生可针对性分析组织样本，减少误诊风险。

　　核心观点二：制订标准化沟通流程。

　　观点解读：建立统一的信息传递规则，将临床病史、影像结果和病理报告同步共享，确保各科室高效协作。例如，病理科结合影像定位切片，能更快锁定病变区域，提高诊断效率。

　　核心观点三：搭建跨学科数据共享平台。

　　观点解读：通过平台整合患者临床数据、影像图片和病理切片，各科室医生可实时调阅资料，协同分析。比如，影像科发现异常病灶，病理科可直接调取对应影像辅助判断，减少重复检查。

　　核心观点四：开展多学科联合培训。

　　观点解读：定期组织跨科室学习，让医生了解其他领域的基础知识和工作流程。例如，病理医生学习影像读片逻辑，能更精准结合影像特征分析组织样本，提升诊断一致性。

　　核心观点五：定期案例讨论改进策略。

　　观点解读：通过分析典型或疑难病例，总结诊断经验。比如某肿瘤影像特征与病理结果不符时，多学科复盘可优化流程，未来遇到类似情况能更快达成共识，提高准确性。

　　问题08：依据病理诊断结果，如何为不同类型和分期的肿瘤患者制订个体化的精准治疗方案，提高治疗效果和患者生存率？

　　核心观点一：精准检测肿瘤类型及分子特征。

　　观点解读：通过活检或液体活检明确肿瘤的病理类型（如腺癌、鳞癌等）和基因突变情况（如EGFR、ALK等）。这些信息能帮助选择针对性的药物，比如靶向药直接抑制癌细胞生长，避免无效治疗。

　　核心观点二：临床分期决定治疗方向。

　　观点解读：早期肿瘤未扩散时，手术切除为主；局部晚期肿瘤先用化疗或靶向治疗缩小肿瘤再手术；晚期肿瘤以全身治疗为主，如化疗联合免疫治疗，控制转移并延长生存期。

　　核心观点三：多学科团队协作制订方案。

　　观点解读：病理科、外科、肿瘤内科等多专家共同讨论，结合患者病情、身体条件等，制订手术、药物或放疗等组合方案，确保治疗更全面、副作用更小。

　　核心观点四：动态监测并调整治疗策略。

　　观点解读：治疗中定期复查肿瘤标志物和影像，若发现耐药或复发，重新检测基因突变并更换药物，避免延误治疗时机。

　　核心观点五：治疗兼顾患者生活质量。

　　观点解读：根据患者年龄、身体状况及意愿选择治疗方案，例如，高龄患者减少高强度化疗，同时提供心理支持，帮助患者更好地应对疾病。

　　问题09：在肿瘤靶向治疗和免疫治疗中，如何通过病理诊断精准检测相关靶点，筛选出最有可能从特定治疗中获益的患者，避免无效治疗？

　　核心观点一：标本处理标准化，确保检测结果可靠。

　　观点解读：采集肿瘤组织后，必须按标准流程固定和处理样本，比如，使用专业液体浸泡保存，防止腐烂或变形。高质量的样本才能保证后续基因或蛋白检测的准确性，避免因标本质量差导致误判。

　　核心观点二：针对不同靶点选择精准检测技术。

　　观点解读：不同肿瘤对应的治疗靶点不同，需用不同技术检测。例如，免疫组化检测蛋白（如PD-L1），基因测序查找突变（如EGFR），荧光杂交判断基因异常扩增（如HER2）。选择正确技术才能锁定有效治疗靶点。

　　核心观点三：检测结果需结合临床特征综合判断。

　　观点解读：检测结果不是唯一标准，医生会结合患者肿瘤类型、分期、身体状况等综合分析。例如，PD-L1高表达且身体状态好的患者更可能从免疫治疗中获益，而某些突变可能因患者年龄或并发症而无法用药。

　　核心观点四：动态监测靶点变化，及时调整方案。

　　观点解读：治疗过程中，肿瘤可能发生新突变或产生耐药性。定期用病理检测追踪靶点状态，比如耐药后通过基因测序发现新突变，从而更换靶向药或联合其他疗法，避免无效治疗拖延病情。

　　问题10：对于新辅助治疗和辅助治疗的肿瘤患者，病理诊断如何评估治疗效果，为后续治疗方案的调整提供依据？

　　核心观点一：术后标本评估残留及纤维化，用评分系统量化效果。

　　观点解读：通过检查手术切除的肿瘤组织，观察治疗后残留癌细胞数量、纤维化（瘢痕样组织）和炎症反应程度。采用MP分级或RCB评分等标准打分，分数越高说明治疗效果越差，帮助医生判断是否需要加强后续治疗。

　　核心观点二：检测癌细胞是否完全消失（pCR）是关键指标。

　　观点解读：pCR指治疗后肿瘤和淋巴结中完全找不到存活的癌细胞，说明治疗非常成功，这类患者后续复发风险较低。若仍有残留癌细胞，则需根据残留数量、形态判断是否需要更换化疗或靶向药物。

　　核心观点三：治疗后检测基因变化，指导精准用药。

　　观点解读：治疗后的肿瘤组织需重新检测基因突变、蛋白表达等分子特征。比如发现新的靶点突变，可改用对应靶向药；若原有突变消失，则调整治疗方案，避免无效用药。

　　核心观点四：淋巴结转移改善程度影响治疗决策。

　　观点解读：对比治疗前后淋巴结中的转移癌变化，若转移灶缩小或消失，说明治疗有效，可维持原方案；若仍有多个转移或出现新转移，需增加放疗或更换更强效药物。

　　核心观点五：综合评估制订个性化后续方案。

　　观点解读：结合残留癌细胞量、基因检测结果、淋巴结状态等数据，医生会决定后续治疗方向：达到pCR的患者可能减少治疗强度；存在高风险因素的患者则需强化治疗，如追加靶向药或免疫治疗。

　　问题11：如何利用病理诊断技术监测肿瘤治疗过程中的微小残留病灶，及时发现肿瘤复发迹象，指导进一步治疗？

　　核心观点一：用分子检测追踪肿瘤基因痕迹。

　　观点解读：通过高精度的PCR、基因测序等技术，在血液或体液中寻找肿瘤特有的基因突变或异常标志物。即使治疗后体内只剩极少量肿瘤细胞，这些技术也能像“显微镜”一样捕捉到，提前预警复发可能。

　　核心观点二：血液检测替代组织活检监测。

　　观点解读：液体活检通过抽血分析循环肿瘤DNA（ctDNA），无须手术取组织。就像用手机实时更新动态，定期抽血就能发现肿瘤残留的蛛丝马迹，尤其适合治疗后长期跟踪。

　　核心观点三：影像+病理双确认复发风险。

　　观点解读：当PET-CT等影像发现可疑阴影时，立即用穿刺活检取得组织样本，用病理检测验证是否为肿瘤。如同用卫星定位锁定目标后，派侦察兵实地确认敌情。

　　核心观点四：根据残留结果动态调整治疗。

　　观点解读：检测到残留肿瘤信号（阳性），说明需要强化化疗或换用靶向药；若持续阴性，则可减少药物剂量。就像根据天气预报调整出行方案，精准匹配治疗强度。

　　本文摘录自《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》