中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会, 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会. 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）[J]. 中国癌症杂志, 2024, 34(2): 220-238.
作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会, 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会
摘要
BRCA基因（包括BRCA1和BRCA2）的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中，特别是已有肿瘤家族史的高危人群中，BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用，有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地，检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作，完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程，本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会，采用循证医学方法，在文献检索的基础上，对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见，并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式，对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改，最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）》，以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
共识编写专家委员会
执笔专家名单：
● 吴之源
（复旦大学附属华山医院检验科）
● 姜惠琴
（复旦大学附属中山医院检验科）
● 张丽
（复旦大学附属中山医院检验科）
● 王砚春
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 张卿芸
（复旦大学附属华山医院中心实验室）
● 王小钦
（复旦大学附属华山医院血液科）
● 王兵
（复旦大学附属华山医院健康管理中心）
● 江孙芳
（复旦大学附属中山医院健康管理中心）
● 郭林
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 郑慧
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 马晓路
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 谢素红
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 卢仁泉
（复旦大学附属肿瘤医院检验科）
● 郭玮
（复旦大学附属中山医院检验科）
● 关明
（复旦大学附属华山医院检验科）
咨询与调研专家名单（按姓氏笔画排序）：
● 于文强
（复旦大学生物医学研究院）
● 于津浦
（天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心）
● 王书奎
（南京医科大学附属南京医院医学检验科）
● 王佳谊
（上海市胸科医院检验科）
● 王保龙
（中国科技大学附属第一医院检验科）
● 王辉
（北京大学人民医院检验科）
● 史庭燕
（复旦大学附属中山医院妇科肿瘤科）
● 邢金良
（空军军医大学基础医学院）
● 任丽
（天津医科大学肿瘤医院检验科）
● 刘焕亮
（中山大学附属第六医院检验科）
● 江一舟
（复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科）
● 江赐忠
（同济大学生命科学与技术学院）
● 许青霞
（河南省肿瘤医院检验科）
● 许颂宵
（中国科学院大学附属肿瘤医院检验科）
● 纪爱芳
（长治医学院附属和平医院检验科）
● 杜鲁涛
（山东大学齐鲁医院检验医学中心）
● 李冬
（同济大学附属同济医院检验科）
● 李海霞
（北京大学第一医院检验科）
● 李悦国
（天津医科大学肿瘤医院检验科）
● 杨慧娟
（复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科）
● 吴小华
（复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科）
● 何帮顺
（南京市第一医院医学检验科）
● 应斌武
（四川大学华西医院实验医学科）
● 张义
（山东大学齐鲁医院检验医学中心）
● 陆劲松
（上海交通大学医学院附属仁济医院乳腺外科）
● 陈维贤
（重庆医科大学附属第二医院检验科）
● 陈葳
（西安交通大学医学院第一附属医院实验医学中心）
● 邵志敏
（复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科）
● 欧阳能太
（中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心）
● 欧启水
（福建医科大学附属第一医院检验科）
● 郑磊
（南方医科大学南方医院检验科）
● 周敬
（复旦大学附属中山医院健康管理中心）
● 胡欣
（复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心）
● 胡敏
（中南大学湘雅二医院检验科）
● 柳光宇
（复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科）
● 娄加陶
（上海交通大学医学院附属第一人民医院检验科）
● 倪明
（复旦大学附属肿瘤医院杂志社办公室）
● 秦东春
（郑州大学第一附属医院检验科）
● 耿燕
（西安交通大学第二附属医院检验科）
● 徐笑红
（浙江省肿瘤医院检验科）
● 梁晓华
（复旦大学附属华山医院肿瘤科）
● 蒋黎
（四川省医学科学院•四川省人民医院检验科）
● 温灏
（复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科）
● 颜宏利
（海军军医大学附属长海医院实验诊断科）
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