国际癌症研究机构（IARC）发布的《全球癌症统计2020》估计了185个国家/地区的36种癌症的发病率和死亡率^[1]。与2018年公布的数据相比，2020年全球的癌症新发病例和死亡病例的绝对人数略有增加，分别为1,930万例和1,000万例。新发病例排名前10位的恶性肿瘤约占总体的63％，其中前五位分别是肺癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌和胃癌；而死亡病例前10位的恶性肿瘤占总体的72％，其中排名前五位的是肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌和女性乳腺癌。不同地区、性别、年龄和种族之间的癌症发病率和死亡率差异显著。亚洲和非洲国家的癌症发病率和死亡率总体要高于北美和欧洲国家。男性的癌症发病率和死亡率高于女性，其中男性的肺癌、结直肠癌、肝癌和前列腺癌发病率和死亡率较高，女性的乳腺癌和宫颈癌发病率和死亡率较高。老年人癌症的发病率和死亡率较高，尤其是65岁及以上的老年人。此外，不同种族之间的癌症发病率和死亡率也存在显著差异，例如非洲裔美国人罹患结肠癌的风险较高，而亚洲人的肝癌风险更高。

我国国家癌症中心最新发布的数据显示，2016年我国新发癌症病例约为406.4万例，其中男性255.2万例，女性151.2万例；死亡病例约为241.4万例，其中男性163.2万例，女性78.1万例。男性的发病率和死亡率高于女性^[2]。根据发病人数顺位排序，我国恶性肿瘤发病率排名前五的是肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌和女性乳腺癌。而根据死亡人数排序，我国恶性肿瘤死亡率排名前五的是肺癌、肝癌、胃癌、食管癌和结直肠癌。肺癌是男性和女性发病率最高的癌症，且是癌症死亡的主要原因。

全球癌症发病率呈逐年上升的趋势。预测显示，到2040年，全球肿瘤新发病例将达到28.4万例，相较于2020年的19.3万例，将增加近50%。亚洲、非洲和中东等地区的相对增长率预计最高。我国在2000-2016年期间，男性所有癌症的年龄标准化发病率保持稳定，而女性每年增加2.3%；恶性肿瘤的死亡率年均下降率为1.2%，男性和女性年均下降率相同。针对不同的恶性肿瘤类型，男性前列腺癌、结直肠癌、淋巴瘤、脑瘤、胰腺癌和膀胱癌的发病率呈上升趋势，而食管癌、胃癌和肝癌的发病率呈下降趋势。女性甲状腺癌、宫颈癌、子宫癌、乳腺癌、脑瘤、肺癌、结直肠癌的发病率均呈上升趋势，而食管癌、肝癌和胃癌的发病率则呈下降趋势。

探究癌症的病因，建立可行的防治措施对于预防癌症发生和降低癌症发病率具有至关重要的意义，是癌症一级预防策略中重要的研究内容。根据世界卫生组织（WHO）的估计，全球约有40%的癌症可预防。2019年7月，国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院在The Lancet Global Health上发表的研究分析了23种癌症的可控危险因素，包括行为因素（4种）、饮食因素（7种）、代谢因素（2种）、环境因素（2种）和感染因素（8种），结果发现45.2%的癌症死亡可以归因于这些因素^[3]。2022年，The Lancet发表了全球疾病、伤害和风险因素研究（GBD）结果，估算行为、环境、职业和代谢性风险因素所致的癌症负担。该研究表明，导致2019年全球癌症负担最大的风险因素是行为因素，而代谢性风险因素在2010年至2019年间增长最大。其中，吸烟是导致2019年全球所致癌症死亡率和残疾调整生命年（DALY）最高的因素，其次为饮酒和体重过高^[4]。

大规模人群队列是流行病学观察性研究的“金标准”。目前，许多欧美发达国家已将建立生物样本库的超大规模人群队列（例如：英国生物样本库UKB、芬兰生物样本库、美国精准医学跨组学研究与“All of Us”研究计划等）作为科研战略布局。目前，我国也建立了一些生物样本库和大型人群队列，如中国慢性病前瞻性研究（CKB）、泰州人群健康跟踪调查和正在建设的精准医学7个区域队列。此外，基于双生子、母婴、家系、患者等特殊人群的生物样本库也逐渐涌现，为癌症的病因学研究提供了宝贵资源。

评估个体发生癌症的风险，明确高危人群是提高癌症筛查或预防性治疗效果的关键。大规模基因组流行病学研究已经鉴定了基因组范围内癌症的大量遗传变异，多基因遗传风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）正是基于这些癌症相关的遗传变异信息，如单核苷酸多态性（SNPs），综合到一个量化指标中，来预测个体的癌症风险，有助于为个体提供更精确的癌症风险评估。一项发表在Nature Communications上的泛癌种研究使用UKB的数据评估了PRS对16种癌症风险进行预测的效果，并与家族史和可控危险因素进行比较。结果表明，PRS与现有风险预测模型相结合，可以更准确地预测大多数癌症的发病风险，并对少数的癌症类型有很好的风险分层预测效果^[5]。同样，国内中山大学肿瘤防治中心联合多个合作团队在2022年发表了一项关于鼻咽癌遗传易感性的研究。首次基于大规模前瞻性筛查人群队列，根据PRS高效识别高危人群，并结合常规EB病毒抗体检测，为指导个体化筛查和提高筛查效能提供了新的思路^[6]。

液体活检技术是一种最新的癌症早期筛查方法，通过检测生物标志物如循环肿瘤细胞（CTCs）、循环游离DNA（cfDNA）/循环肿瘤DNA（ctDNA）以及微小RNA等，实现对癌症的无创、敏感和特异性检测。近年来，该技术已在癌症早期筛查方面取得了显著进展。最近的一项研究使用CancerSEEK测试可以准确检测出处于不同发展阶段的8种不同的癌症^[7]；另一项发表在Cancer Cell杂志上的研究开发出一种基于血小板RNA谱的高度特异性的泛癌种血液检测（涵盖了18种不同的肿瘤类型），可以定位原发性肿瘤，强调了血小板在早期癌症检测中的价值^[8]。2022年，在欧洲肿瘤内科学会年会上,中国首个前瞻性多癌种液体活检多组学概念验证性研究（PROMISE）的初步结果公布，cfDNA甲基化、ctDNA突变和蛋白质组成的多组学模型进一步提升了早检模型的特异度和敏感度，分别为97.9%和81.7%^[9]。这些成果表明，液体活检技术是一种极具前景的癌症早期筛查方法。