肿瘤学诊治中“早诊断”是十分重要的理念。分子诊断在“早诊断”中起到不可或缺的作用。既往报道的特征性分子标志物已经在临床上广泛应用。例如：尤文肉瘤中EWS和ETS家族成员之一形成的融合基因；滑膜肉瘤中的SS18-SSX1/2/4融合基因；多形性脂肪肉瘤中特征性RB1缺失等。而且有些分子标志物不仅能作为诊断标记，也可作为治疗靶标。2022年ASCO大会上提出针对黏液/圆细胞脂肪肉瘤特征性分子标记物NY-ESO-1的工程T细胞在临床治疗中ORR约为40%，PFS约8.7个月^[40-41]。同期，大会上中山大学肿瘤防治中心的张星教授报告针对NY-ESO-1的工程T细胞治疗在中国软组织肉瘤患者的治疗中ORR约为41.7%，PFS约7.2个月^{[40, 42]}。随着研究不断深入，潜在的特征性分子标记物也逐渐被发现。其他标志物，如血清2-HG以及Tensin2等虽然仍处于基础研究阶段，但也具有相当的临床转化潜力^{[43, 44]}。在未来，随着分子诊断技术的提升，不仅可为患者争取到更宽的治疗时间窗，而且也能提供更多的治疗靶点，提高患者预后使患者获益。

在OS和ES患者的临床试验中对各种抗血管生成多受体酪氨酸激酶抑制剂进行了测试，作为单一药物治疗也显示出一些临床收益。该领域目前正在进行的绝大多数临床试验都围绕瑞戈非尼和卡博替尼进行，既可以作为单一疗法，也可以与化疗或免疫疗法联合使用。抗血管生成多RTK抑制剂与免疫检查点抑制剂的组合对于OS和ES的治疗很有前景，因为这些药物中的绝大多数能够调节肿瘤微环境，从而提高抗PD-1的疗效疗法^[45]。抗血管生成多受体酪氨酸激酶抑制剂单用或与其他药物联用，未来OS和ES患者的治疗中拥有良好前景^[46]。靶向治疗联合化疗、免疫治疗已成为治疗新趋势。同时，新型药物的出现也是难治性、高级别肉瘤治疗方向的新希望。当然，在临床实施之前，需要更多前瞻性随机临床试验的开展，以最大限度地提高治疗效果，降低药物毒性。

新型免疫联合治疗（免疫联合放疗、免疫联合化疗、免疫联合靶向药、双免联合）的肉瘤临床试验数据表现不俗。与单免疫治疗相比，免疫联合法治疗肉瘤不仅获得了较高的客观缓解率，部分研究还显示出了较明显的PFS获益。免疫联合治疗策略或将为骨与软组织肉瘤带来治疗新希望。新型免疫联合治疗使骨与软组织肉瘤的治疗趋向复杂化。免疫联合其他疗法具有一定治疗潜力，发现并验证有效的“1+1＞2”协同效应的治疗组合仍具有挑战。对于免疫联合治疗的优势组合的探索任重道远。

    自从CAR-T、TCR-T、TILs、NK等细胞疗法已在血液系统肿瘤治疗中获得巨大成功后，细胞疗法在实体瘤的研究成为热点。肉瘤患者预后较差，尤其是晚期肉瘤患者，传统的治疗获益有限，急需新的疗法实现治疗突破。2022年，TAEST16001细胞，Lete-cel，SNK01（NK细胞）联合PD-L1单抗在晚期软组织肉瘤患者治疗中取得了较为显著的疗效疗。TILs细胞疗法也肉瘤领域也给出了不俗的数据。

    此外，三级淋巴结构（TLS）与派姆单抗（pembrolizumab）治疗反应相关性被发现，TLS可能是晚期软组织肉瘤ICI治疗反应率的一个强有力的潜在生物标志物。TIS有望成为ICI治疗软组织肉瘤的有效生物标志物，基于TLS的患者选择有望实现肉瘤患者精准免疫治疗。期待后续研究能发现更多有强大的免疫治疗相关生物标志物，以此来明确哪些患者能从免疫治疗获益，实现患者的分层治疗，有效克服对免疫治疗反应不佳肉瘤患者的耐药。这就意味着，基于标志物筛选患者的免疫治疗，或将实现肉瘤和患者的精准免疫治疗，有望成为肉瘤治疗的潜力方向。另外，对肉瘤免疫景观特征的持续深入研究或将为肉瘤免疫治疗提供更多的临床前依据。对于新靶点、新标志物、新免疫联合治疗组合的探索依然是未来发展的重点和难点。个体化免疫和精准免疫策略可能是肉瘤患者治疗发展的新方向。