Holistic Integrative Oncology（HIO）是由中国抗癌协会与Springer Nature出版集团强强联合打造的一本旗舰英文大刊，主编为中国抗癌协会理事长樊代明院士。HIO是面向全球开放的自由获取同行评议期刊，设有专家述评、CACA指南、研究综述和原创论著四个栏目。日前，口腔颌面肿瘤专题文章已正式上线，可通过此链接浏览全文：https://www.springer.com/journal/44178/，敬请各位读者阅读和引用。以下为本专题综述文章的中英文摘要。

　　探讨现阶段腺样囊性癌相关基因表达及靶向治疗的研究进展

　　席庆

　　中国人民解放军总医院

　　腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma，ACC）被认为是一种“安静的”、多发生于外分泌腺的恶性肿瘤。从组织病理学上，按照腺上皮和肌上皮细胞构成比例，可分为筛状型、管状型、实性型，其中实性型预后最差。

　　现阶段，ACC以手术切除+辅助放疗作为治疗金标准，但由于具有易复发性、嗜神经性，早期肺转移，切缘阳性、放化疗治疗不敏感等生物学特点，近50%以上的ACC患者易出现复发和转移（Recurrent and/or metastasis，R/M）。目前，尚未发现治疗的有效靶点，因此R/M ACC是无法治愈的，其5年、10年、15年的生存率仅为68%、52%、28%。随着全外显子组测序（Whole exome sequencing，WES）和全基因组测序（Whole genome sequencing，WGS）的广泛应用，其内部致癌机制逐渐被揭示，主要涉及MYB家族基因发生易位融合，Notch信号通路、DNA损伤修复通路（DNA damage repair，DDR）的激活和表观遗传学相关分子突变。本文综述了现有已报道的与ACC发生、发展密切现相关的基因和信号通路、及相应突变靶向治疗的进展，有助于了解目前ACC诊断及相关治疗中的通路和靶向基因之间的联系，为未来研究其发病机制及新靶点研究提供一定理论依据。