项目名称：常见恶性肿瘤分子流行病学研究

　　完成单位：天津市肿瘤医院

　　完成人：陈可欣,郑红,宋丰举,宋方方,李莲,李海欣,张丽娜,戴弘季,刘奔,赵妍蕊

　　推荐单位：天津市肿瘤医院

　　项目简介：

　　本项目在已建立的常见恶性肿瘤队列人群和病例对照的基础上，采用分子流行病学研究方法，开展常见恶性肿瘤人群易感基因SNPs和体细胞突变位点及其与环境因素的交互作用研究，通过全基因组高通量测序和表达谱芯片检测，结合生物信息学分析，发现了常见恶性肿瘤发生发展过程中调控网络的某些关键节点，取得了一系列原创性研究成果：

　　1.在国际上率先提出miRNA靶序列单核苷酸多态性(SNPs)对恶性肿瘤发生发展具有重要作用，首次发现与乳腺癌易感性显著相关的miRNA靶序列SNPs，并通过热力学模型预测和报告基因实验从功能上证实其参与了靶基因的表达调控，在分子流行病学研究上取得了突破。

　　2.常见恶性肿瘤散发性低外显率易感基因研究，通过较为系统地评估雌激素、生长激素和生物钟基因信号通路上的基因变异与乳腺癌的关联，获得重要的乳腺癌易感性分子标志物，通过GWAS研究发现与肺癌、卵巢癌、皮肤癌等常见恶性肿瘤发病相关的易感位点。

　　3.利用miRNA表达谱芯片，比较病例对照中血浆miRNA的表达差异，筛选常见恶性肿瘤早期诊断、疾病进展和预后预测的分子标志物，作为临床的重要补充。

　　4.利用高通量测序、SNV/CNV芯片和基因表达谱的整合分析，开展常见恶性肿瘤调控网络研究，这些遗传信息的改变可作为潜在的诊疗及评估靶点。

　　本项目受教育部创新团队、863专项、科技部平台项目、自然科学基金重大项目等资助；在Hepatology 、Nat Commun、PNAS等专业杂志上发表SCI论文65篇，他引频次1476次，单篇最高引用频次120次。部分成果被上海肿瘤研究所等单位应用。

　　联系人：郑红

　　电话：022-23372231

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